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Science:利用240种哺乳动物的基因组揭示人类基因组的独特之处

在过去的1亿年里,哺乳动物适应了地球上几乎所有的环境。Zoonomia项目(Zoonomia Project)的科学家们(下称Zoonomia团队)一直在对哺乳动物基因组的多样性进行编目,他们比较了如

2023-05-06

饶毅创建的华毅乐健再迎重要里程碑 |血友病AAV基因疗法完成注册临床I期首例受试者入

2023年8月22日,中国苏州,苏州华毅乐健生物科技有限公司(以下简称“华毅乐健),一家致力于基因治疗创新药开发的生物技术公司,今日宣布其自主研发的基因治疗血友病A GS1191-0445

2023-08-22

Nature:“跳跃基因”或能改变人类结肠组织的基因组特征 从而有望揭示机体衰老和癌症发生的奥秘

来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究针对人类大肠的完整基因组中的跳跃基因进行了一项突破性的研究。

2023-06-02

3篇Nature论文连发:人类泛基因组首个草图公布

田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂(中节位于靠近染色体一端)间的重组模式,对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提

2023-05-15

Nature Cancer:全基因组CRISPR筛选,发现多发性骨髓瘤治疗新靶点

研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因,筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。

2023-06-01

三篇Nature和1篇Nature子刊发布史上首个人类泛基因组参考草图

来自美国加州大学圣克鲁斯分校等研究机构的研究人员发布了第一个人类泛基因组(pangenome)的草图,这是一个新的、可用的基因组参考,它结合了来自不同祖先背景的47个个体的遗传物质,从而可以更深入、更

2023-05-30

Science:构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱

在一项新的研究中,来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。

2023-04-28

Science:揭示细胞耐受DNA损伤和基因组不稳定性背后的分子机制

来自范德堡大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了细胞对DNA损伤和基因组不稳定耐受背后的分子机制,相关研究结论或能重新引导科学家们以DNA复制为靶点来开发治疗人类癌症等多种疾病的新型疗法。

2023-05-26

Science:开发出新方法确定物种基因组中的直系同源基因

由于技术上的巨大进步,如今可以快速地对生物的遗传物质进行测序。无论是密切相关的物种还是完全不同的物种,对其基因组的比较都能显示出特别有趣的发现。通过这种方式,可以获得关于系统发育关系、特征的形成或适应

2023-05-05

NEJM:罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗

该论文报道了两个特殊病例,研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素(Leptin)的基因出现突变,导致了他们贪食和肥胖,研究团队通过美曲普汀(Metreleptin)结合饮食和锻炼,

2023-06-20