研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱，CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异，还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹，绘制出肿瘤演化的“进化地图”。
2024-11-10
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱：CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异（allele-specific CNAs）。
2024-11-23
Cell：新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统，用于分析胚胎发生所需的基因功能，其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
单细胞图谱如何‘活’起来？
单细胞图谱正在让精准医学从愿景走向现实。从精准诊断到靶向治疗，再到个体化医疗，这张不断完善的“细胞地图”，将引领我们走向一个更健康、更精准的医学新时代。
2024-12-22
人体图谱带来的科学革命
在过去的研究中，研究人员已经揭示了细胞作为生命基本单位的诸多奥秘，但随着技术的进步，人们发现，这还远远不够。细胞的内部不是一片混沌，而是被划分为不同的“区域”，每个区域都扮演着特定的功能。
2024-12-17
Cell Stem Cell：肉瘤的药物敏感性和耐药性图谱
作者通过患者源性肿瘤类器官，在24种肉瘤类型中检测和探讨药物敏感性和耐药模式，并发现患者的亚型特异性反应，与临床特征和预后相关，强调了类器官在精准医学应用中的巨大潜力。
2024-11-01