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Sci Adv:KAT6A缺乏通过抑制RSPO2/Wnt信号通路损害认知功能

该研究结果表明,KAT6A- RSPO2- Wnt信号在调节海马CA3突触可塑性和认知功能中起着关键作用,为KAT6A综合征及相关神经发育疾病提供了潜在的治疗靶点。

2024-06-02

Nature重磅:首次在活体动物中实现对肠道细菌的原位、精准基因编辑

研究证明了直接在活体动物肠道中对细菌进行精准基因编辑的可行性,为研究细菌基因的功能提供了新途径,并为设计新的微生物组靶向疗法打开了大门。

2024-07-13

Nat Genet:新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱

在这项新的研究中,这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑(saturation genome editing)的新方法,随着时间的推移,对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。

2024-07-10

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

Nature子刊:人工智能加速AAV开发,设计更好的基因治疗递送载体

研究团队表示,该研究开发的机器学习模型有望帮助其他研究团队创造靶向肝脏或是专门避免靶向肝脏的基因疗法。

2024-10-15

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

《细胞》子刊:中国科学家团队揭示“稳住”CD8+T细胞代谢和功能的关键酶!

该研究揭示,ME2缺失可阻断CD8+T细胞的三羧酸(TCA)循环,导致中间代谢产物富马酸(fumarate)在细胞内堆积。

2024-08-31

Immunity:抑制性共受体Lag3通过限制Myc依赖的代谢程序调节Treg细胞功能

这篇文章揭示了Lag3共受体调节Treg细胞免疫抑制功能的具体机制,Lag3通过PI3K-Akt信号通路抑制Myc的表达,当Lag3缺失后Myc表达升高并激活下游代谢基因的表达。

2024-11-19