Science：新研究揭示异质小鼠群体中寿命的性别和年龄依赖性遗传影响
在一项新的研究中，研究人员探究了在美国国家老龄化研究所干预测试项目（NIA ITP）的寿命研究中使用的总共3276只UM-HET3小鼠的寿命遗传调节因子。
2022-10-06
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
Science：揭示全能性先驱因子Nr5a2激活受精卵基因组机制
在一项新的研究中，德国马克斯普朗克生物化学研究所的Kikuë Tachibana和她的研究团队证实全能性先锋因子Nr5a2激活了胚胎DNA。
2022-11-30
Cell：适应性序列差异在人类中形成了新的促进神经发育的基因开关
在一项新的研究中，研究人员确定了一组人类DNA序列，它们驱动着大脑发育、消化和免疫方面的变化，这些变化似乎是在我们的家系从黑猩猩的家系中分离出来之后，但在我们与尼安德特人分裂之前就已经迅速进化。
2022-11-29
首个B型血友病基因疗法！美国FDA批准Hemgenix：一次性输注，持久降低年出血率!
Hemgenix是第一款被批准用于治疗B型血友病的基因疗法。这一历史性的批准将从根本上改变这种终身性疾病的治疗模式。
2022-11-23
Science Advances:癌症中发现全新的长度依赖性的异常剪接调控模式
在机制研究上，该研究提出了两种影响CASE剪接的机制。癌症中癌细胞快速地生长增殖需要更快的转录过程，因此癌症中异常的转录或对剪接产生影响。
2022-08-25
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
王泽峰团队发现癌症中广泛存在一种全新的长度依赖性剪接失调
该研究共鉴定出了494个癌症相关的短外显子（cancer-associated short exons, CASE）并进行了进一步的深入研究。研究团队利用CASE的剪接开发了一个用于癌症预测的随机森林
2022-08-19
Nature：揭示ADAR1突变导致ZBP1依赖性免疫病变
在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在小鼠模型中展示了ADAR1基因的突变是如何启动生化途径，产生危害发育中的大脑和身体其他部位的自身免疫反应。
2022-08-09