JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
OncoVista公司L-核苷共轭药物OVI-117研究性新药申请获FDA批准
2012年7月10日，OncoVista创新疗法公司（OncoVista Innovative Therapies Inc）周二宣布，L-核苷共轭药物（OVI-117）研究性新药申请已获FDA批准。 OncoVista是一家生物制药公司，主要从事于癌症靶向性疗法的开发及商业化。
Lancet Oncol：氟尿嘧啶和奥沙利铂治疗晚期直肠癌显疗效
近日，一项来自德国直肠癌研究小组的最新研究指出，在改良了的基于氟尿嘧啶（5-Fu）的综合疗法中加入奥沙利铂（OX）是可行的，并且，与标准治疗方法相比，这种方法可使更多患者达到完全病理缓解。然而，还需更长时间的随访以便评估患者的无病生存率。该论文近日发表在《柳叶刀·肿瘤》（The Lancet Oncology）杂志上。 术前放化疗、全直肠系膜切除术和应用氟尿嘧啶行辅助化疗是标准的直肠癌综合疗法。
PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
PLoS ONE：新技术酶法大规模制造高纯度硫代修饰寡核苷酸分子
2013年7月5日电 /生物谷BIOON/ -- 最新一期PLoS ONE（7月4日）报道了一种制造硫代修饰寡核苷酸分子的新方法，用于生产成分高纯度的寡核苷酸类基因药物。这项技术由中国海洋大学生命科学学院的研究人员完成，该成果将有助于推动寡核苷酸药物的发展。 目前，寡核苷酸主要采用化学方法合成，但化学合成寡核苷酸涉及多步骤的反应，容易出现错误，产物纯度较低，且纯化十分困难。
：反义寡核苷酸对治疗肝癌或有意义
2012年1月3日，据《每日科学》报道，一项新的研究表明，选择性地靶向和阻断肝癌中一个重要的特定microRNA是可能的。这一发现可能提供一个针对肝癌的新疗法，每年全球估计有549000人死于肝癌。
Cell Reports：复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。