iScience:揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征(Down syndrome,也称为21三体综合征)是一种由21号染色体的额外拷贝(即21三体)引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计,近一半的唐氏综合征新生儿
Nature:髓鞘缺陷会促进阿尔茨海默病中的淀粉样斑块沉积
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)是一种不可逆的痴呆症,被认为是世界上最常见的神经退行性疾病。阿尔茨海默病的首要风险因素是年龄,尽管目前仍不清楚原因。众所周知,大脑中神经细胞周围的
英国药理学:普罗布考治疗创伤性脑损伤,促进神经再生,改善小鼠功能缺陷
创伤性脑损伤是导致人类死亡和长期致残的主要原因之一,是一个亟待解决的重大公共卫生和社会经济问题。脑外伤常导致神经和认知障碍,如运动障碍和记忆障碍,并可引发进行性神经变性。
Nucleic Acids Research:同源重组分子机制研究方面取得进展
基于上述实验结果,研究人员提出了一种侧翼链分离依赖的DNA链交换模型,揭示了不饱和组装RecA核蛋白纤维丝介导DNA链交换的分子机制。这一发现为深入理解同源重组及相关生物过程提供了新的方向。
Science:开发出新方法确定物种基因组中的直系同源基因
由于技术上的巨大进步,如今可以快速地对生物的遗传物质进行测序。无论是密切相关的物种还是完全不同的物种,对其基因组的比较都能显示出特别有趣的发现。通过这种方式,可以获得关于系统发育关系、特征的形成或适应
Cell:揭示患有一种罕见的严重免疫缺陷的患者为何仍然能够保护自己免受病毒感染
对患有罕见免疫缺陷的人类的首次研究揭示了免疫系统如何保护身体不受已知导致诸如结核病和COVID-19之类的严重疾病的病原体的影响。这一为治疗自身免疫性疾病、慢性炎症性疾病的新疗法和疫苗开发的新方法铺平
Nature:揭示PI3Kβ控制PTEN缺陷乳腺癌的免疫逃避机制
在一项新的研究中,来自美国丹娜-法伯癌症研究所的研究人员阐明了PTEN缺陷乳腺癌的机制途径,并成功测试了一种对抗因肿瘤逃避免疫系统带来的下游影响的方法。他们详细说明了PTEN的一般肿瘤抑制作用和PTE
铜过载导致斑马鱼胚胎和幼鱼HSPCs增殖缺陷产生的新机制
铜(copper, Cu)是生物体中的一种重要微量元素,其体内平衡失衡会导致发育缺陷和各种疾病。铜缺乏会导致造血细胞分化受阻,贫血、中性粒细胞减少症以及血小板减少症。
Leukemia:周斌兵团队发现靶向DNA聚合酶β可引发错配修复缺陷的急性淋巴细胞白血病的合成致死
该研究揭示了BER通路的DNA聚合酶POLB在巯嘌呤诱导的DNA损伤修复中的关键作用,提出了POLB作为MMR缺陷型ALL的潜在治疗靶点的可行性,