Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
盐野义向MHLW提交重组人瘦素（metreleptin）新药申请
2012年8月6日讯 /生物谷BIOON/ --日本盐野义（Shionogi）制药公司宣布，已向日本卫生劳动福利部（MHLW）提交了重组人瘦素（leptin，通用名：metreleptin）的新药申请（NDA），用于脂肪代谢障碍（Lipodystrophy）的治疗。 Metreleptin由盐野义从Amylin制药公司处授权获得。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
阿斯利康重组研发业务 拟裁员1600人
北京时间3月18日晚间消息，英国制药巨头阿斯利康(AZN)周一宣布，计划对其研发业务进行重组，合并三个大型研发中心的药物开发工作，并且表示，作为此项计划的一部分，将裁员大约1600人。 该公司表示，此举意味着位于英格兰北部的AlderleyPark研发中心的药物研究工作的结束，后者多年以来一直是阿斯利康研发工作的枢纽。
PNAS：研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
2012年10月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。 约1％的人有先天性心脏缺陷，这项新研究将便于科学家们利用患者自身的干细胞来修复缺陷。这项研究结果在线发表在PNAS杂志上。
NEJM：研究人员发现导致亚洲人群免疫缺陷的可能原因
2012年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项于泰国和台湾医院进行研究中，研究人员发现，大多数参与研究的感染人员都会自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子。相关研究论文发表在8月23日的国际权威杂志New England Journal of Medicine上。 非结核分枝杆菌是导致肺结核细菌的近亲，其能导致严重的肺部疾病。
重大新药创制项目——重组人凋亡素2配体Ⅲ期临床试验揭盲
近期，由上海歌佰德生物技术有限公司历时11年自主研发的肿瘤治疗用生物制品Ⅰ类新药、国家重大新药创制项目“重组人凋亡素2配体”顺利完成Ⅲ期临床试验，于南京正式揭盲。依据盲底，权威医学统计学专家、南京医科大学陈锋教授现场计算并公布了初步统计结果：共入组非小细胞肺癌病例453例，使用“重组人凋亡素2配体”的试验组中位无进展生存期（PFS）218天...