PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
J Neurosci：α-2B肾上腺素受体基因变异改变抗抑郁药的疗效
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--一项发表在10月23日出版的Journal of Neuroscience杂志上的研究揭示了男性在服用抗抑郁药物瑞波西汀（reboxetine）后如何会回忆起负性记忆，阐明了一种调节大脑化学物质去甲肾上腺素水平的基因变异与否是主要原因。研究结果揭示了，基因如何影响抗抑郁药的反应。 以往的研究表明，回忆起负性情绪事件可能与抑郁症和焦虑症有关。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
Am J Hum Genet：II型糖尿病的最大规模基因研究发现多种族变异
迄今，最大型的II型糖尿病(T2D)遗传学研究已确定与常见代谢性疾病风险相关的新基因变异。一个研究多种族人群的国际科学协会，发现可指出开发更有效T2D药物的生物学靶标的基因。 多种基因和环境因素与T2D相互作用，这影响了全世界近3亿人。大部分基因变体还未被发现。
Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。