Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制
本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。
2024-08-20
J Adv Res：P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性
该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制，这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。
2024-09-28
Cell：开发出一种新型纳米抗体平台，用于解决诸如新冠病毒之类的病毒通过快速变异逃避现有疫苗和疗法的能力
AMETA具有模块化结构，还能快速、经济地生产新的纳米抗体构造体，是应对未来流行病的理想选择。
2024-10-26
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
Cancer Res：LX1双靶点AR变异和AKR1C3对晚期前列腺癌具有治疗作用
本研究发现了新的小分子抑制剂，特别是LX1，可以抑制AR和AR- v7信号基因表达，降低AKR1C3酶活性，可作为晚期前列腺癌治疗药物的潜力。
2024-08-30
Aging：特殊的mTORC1分子或与机体尺寸变异性和神经精神疾病的发生有关
本文研究结果阐明了mTORC1活性在可观察的机体结构和药物反应中的重要性，同时研究人员还表示，一种简单的分析方法或许就能帮助进行机体对药物反应的有效预测。
2024-08-13
研究发现：睡眠变异性、睡眠不规则性越大、补觉和社交时差越多，生物衰老越明显
睡眠规律才是保持年轻的要义，睡眠为我们的身体和心灵提供着宝贵的休憩，大家要合理安排睡眠时间，不然，睡眠不规律的伤害，可能是补觉都补不回来的哦！
2024-09-08