Science特刊从转录组角度专注于人体遗传变异
2020年9月21日讯/生物谷BIOON/---人类表型的全貌源自常见和罕见的遗传变异的混合，其中的一些遗传变异会影响基因在体内的表达和剪接方式。十多年前，科学家们为了更好地了解遗传多样性对健康人体的影响，发起了基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）联盟。在此，Science期刊公布了这个项目的第三阶段也是最后一
Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异
了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。
陈薇：目前研究表明 新冠病毒变异对疫苗效率影响较小
18日，中关村论坛进入第二天。在今天举行的全球科学与生命健康平行论坛上，科技部部长王志刚表示，目前我国已有11款新冠疫苗进入临床试验阶段，其中4款进入3期临床试验阶段。在随后的发言中，中国工程院院士、军事科学院研究员陈薇介绍了国内外重组疫苗的研究进展，并就大家关心的新冠病毒变异对疫苗的影响进行了交流。陈薇表示：我们有团队一直进行全球新冠病毒基因组序列进化分析
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
日本研究发现变异新冠病毒
据日本广播协会电视台统计，截至8日20时（北京时间8日19时），日本当日新增新冠确诊病例1565例，连续两天单日新增病例超过1500例。另据日媒当天报道，该国最新研究发现，6月中旬以来日本出现了变异后的、具有新型基因序列的新冠病毒。统计数据显示，日本累计确诊47464例，累计死亡1042例。东京都8日新增确诊病例429例，累计确诊15536例。当天新增确诊病
日本研究机构澄清：日本流行毒株仅发生少量碱基变异
针对日本《读卖新闻》称6月以来在日本扩散的变异新冠病毒具有新型基因序列的报道，日本国立感染症研究所专家9日在接受新华社记者邮件采访时表示，这一报道是误报，实际上日本目前的流行新冠病毒毒株只是发生了少量碱基变异。日本《读卖新闻》8日报道称，日本国立感染症研究所最新研究发现，今年3月起日本疫情扩大，主要是由欧洲相关基因序列的新冠病毒导致，但在5月下旬
拟南芥自然变异响应氮浓度变化协调开花时间研究取得进展
开花是高等植物由营养生长向生殖生长转变的关键发育阶段。选择在适宜时间完成开花转型，为植物繁衍后代、延续物种所必需，也是植物在长期演化过程中适应环境变化的结果。开花时间受外界环境包括营养因素和自身遗传因素的综合调控，并伴有复杂基因调控网络。氮为植物生长发育所需大量营养元素，氮营养水平可影响开花时间。但植物如何协调开花时间等自身发育过程，
国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文，从多个角度探究人类遗传变异
2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里，基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database, 简称gnomAD）联盟及其前身外显子组聚合联盟（Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC）一直与世界各地的遗传学家合作，编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组
《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
《自然》发现对身高影响最大的“矮个儿”基因变异
身高是如何决定的？无论是日常经验，还是近些年人类基因组测序的科学研究都告诉我们，遗传是决定身高的主导因素。 不过，身高是典型的多基因影响的性状。科学家们已经找出了几千个基因变异体与身高有关。但这些基因变异体中，每一个造成的身高差异大多只有1毫米左右，可以说是微乎其微。 而在顶尖学术期刊《自然》今天在线发表的一篇论文中，麻