安进Lumykras(sotorasib)获欧盟批准:治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法,在中国被授予了“突破性治疗药物”。
单链建库技术助力RNA-seq在科研及精准医疗领域应用
近年来,高通量测序技术已经彻底改变了生物学和医学等学科的研究方式,使得在单碱基水平上对大量样本的核苷酸序列进行检测成为可能。
PLoS Biol:与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中,美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累,并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变,并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学(Current Biology)》。据蒋琳研究员介绍,我国家马遗传资源极其丰富,特别是分布在我国西南山区的矮马,体高不足100厘米
bioRxiv:首次在全球对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行分子水平分析
来自英属哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究在全球首次对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行了分子水平上的结构学分析。
Science:科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而,对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现,β-1,4-半乳糖基转移酶1(B4GALT1)基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低,相关结果于近日以题
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤,但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关,临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型:造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
Journal of Genetics and Genomics:糖基化酶碱基编辑器的机器学习研究中获进展
碱基编辑技术可实现精确的碱基转换,当前,有三类碱基编辑器被广泛应用,包括胞嘧啶碱基编辑器(cytosine base editor,CBE)、腺嘌呤碱基编辑器(adenine base editor,ABE)、糖基化酶碱基编辑器(glycosylase base editor,GBE)。2020年,中国科学院天津工业生物技术研究所研究
欧盟批准GSK/Vir抗体药物Xevudy(sotrovimab):单次输注将住院/死亡风险降低79%!
Xevudy已在多个国家获临时批准,在美国被授予紧急使用授权(EUA):用于治疗有高风险的轻中度COVID-19患者。
阿斯利康/第一三共启动全球头对头3期临床:Enhertu治疗HER2突变肺癌!
Enhertu是一种HER2靶向性抗体偶联药物(ADC),已获批2个适应症(HER2阳性乳腺癌和胃癌),峰值销售有望超过40亿美元。