默沙东Keytruda(可瑞达)单药方案在美国获批：治疗MSI-H/dMMR晚期子宫内膜癌!
Keytruda先前已被批准治疗MSI-H/dMMR实体瘤、联合Lenvima治疗非MSI-H/非dMMR晚期子宫内膜癌。
Cell Rep：科学家揭示单基因糖尿病发生的新型疾病分子机制
来自伦敦大学国王学院等机构的科学家们通过研究揭示了HNF1A（肝细胞核因子1A，hepatocyte nuclear factor 1A）基因中常见的MODY3突变如何引起人群糖尿病的，研究人员对携带相同基因突变的患者表现出多种MODY特征感到非常好奇，甚至在同一个家庭中亦是如此。
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Journal of the American Chemical Society:我国科学家研发出检测DNA中第五种碱基的新技术
DNA的基本元素包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和脱氧尿嘧啶（dU），然而目前还无法从单碱基分辨率水平上检测dU，严重影响了对dU功能的理解。近期，我国科学家研发出在单碱基分辨率水平上精准检测dU的新技术，研究成果发表在《Journal of the American Chemical Society》期刊
Nature子刊：杜文静/江鹏合作报道苹果酸酶代谢调控突变体p53蛋白的稳定性
中国医学科学院基础医学研究所（北京协和医学院基础学院）杜文静课题组与清华大学江鹏课题组合作在Nature Metabolism杂志发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的研究论文。该研究工作揭示
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
“免疫+靶向”Keytruda+Lenvima组合一线疗效并不优于Keytruda单药治疗!
Keytruda是一种抗PD-1肿瘤免疫疗法，Lenvima是一种口服多受体酪氨酸激酶抑制剂。
