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新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

科研人员在分子水平揭示解旋酶通过相分离与DNA互作的新模式

近年来,在许多生命代谢过程中都观察到蛋白质相分离的现象,而核酸分子被发现广泛参与调控蛋白质相分离和动态凝聚过程以及生理功能。

2022-09-05

吉利德Tecartus获欧盟批准:次输注完全缓解率71%!

接受Tecartus一次性输注治疗的R/R B-ALL患者中,总体完全缓解率达到了71%,中位总生存期超过2年,病情缓解的患者中位总生存期接近4年。

2022-09-13

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

《JAMA·神经学》:腰斩患阿尔茨海默病风险,斯坦福大学团队发现两个关键突变

Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险,推迟发病年龄。

2022-09-14

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06

华南农大刘耀光院士团队开发碱基编辑靶点设计工具——BEtarget

BEtarget 的结果页面提供了一个交互式的可视化图表,图中显示了靶标基因的结构,鼠标点击相应的外显子可展示在该外显子所有的候选靶点。

2022-08-05

FDA暂停Beam公司基于碱基编辑的CAR-T疗法临床试验申请

由健康捐赠者来源的T细胞构建的CAR-T可以避免上述问题,并可能开发出“现货型” CAR-T产品。但这需要对CAR-T细胞进行额外的修饰,以防止移植物抗宿主病(GvHD)以及身体对CAR-T细胞的排斥

2022-08-02