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Nature子刊:周英思/黄锦海/胥春龙/左二伟团队开发新型TadA碱基编辑器,实现DMD外显子55跳跃

该研究通过简易的蛋白质改造策略,利用TadA同源物开发靶向范围更广的胞嘧啶碱基编辑器,并首次在DMD小鼠模型中实现了外显子55的跳跃。

2024-09-22

Adv Sci | 江南大学周哲敏/韩来闯等创制出微生物“新一代碱基编辑器”,实现高效且大范围的碱基编辑

本研究选择Cas12b作为构建BE的候选Cas蛋白,由于其体积相较于Cas9、Cas12a更小,因此将其与脱氨酶进行连接可以避免Cas蛋白体积过大导致的空间位阻对于脱氨酶可作用活性范围的限制。

2024-04-21

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nature子刊:李国玲/胥春龙/杨辉/吴士文/王柠团队利用AAV递送碱基编辑器,治疗DMD

研究团队使用人源DMD外显子50替换小鼠DMD外显子50和51,构建了一个基因人源化DMD小鼠模型,模拟DMD缺失突变并可靠地重现人类DMD表型。

2024-07-16

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nat Cell Biol:单细胞新RNA测序在次转录爆发层面上揭示了转录原理

通过改进的单细胞新RNA测序技术(NASC-seq2),研究深入揭示了转录爆发的动力学原理,发现了合成率在决定转录爆发规模中的关键作用。

2024-09-26

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Nature揭秘组蛋白胺化的新发现

这项研究揭示了一种特殊的机制,其中单一染色质修饰能感知细胞内的化学微环境,影响其表观遗传状态,并在神经节律的调节中扮演关键角色。

2025-01-23