Scientific Reports：手机辐射或导致胎儿出生后行为失常
近日，耶鲁医学院的研究者通过研究表明，孕妇长期置身于手机的辐射之中会影响其后代的大脑发育，有可能会导致婴儿的大脑过度活跃。相关研究结果刊登在了国际杂志Nature旗下杂志Scientific Reports上。
AJHG：出生婴儿体重偏重或与外祖母基因有关
近日，一个以英国科学家为主的科研团队发现，一种从妈妈遗传得来的变异可以使婴儿的出生体重增加93g，而若是从外祖母遗传得来的，那么可以使出生体重增加155g。相关论文发表在The American Journal of Human Genetics上。 科学家说，一种基因突变会使婴儿的出生体重增加，最多可达到155g（5.5盅司）。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据
2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。
Mol Cell：研究确定帮助修复DNA缺陷的酶
近日，Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径，有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体，太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。
中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状
来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。
NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。