Int J Biochem Cell B：miRNA参与叶酸缺陷诱导细胞凋亡的机制
近期，北京大学研究者揭示了miRNA在调节细胞周期中的起到的重要作用，相关研究发表在The International Journal of Biochemistry & Cell Biology杂志上。 怀孕期间，母体中叶酸的摄取不全会干扰胚胎的正常的发育及发育缺陷。北京大学研究者证实了这种叶酸缺乏导致的哺乳动物胚胎发育缺陷是由miRNA特异性调控而导致。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
J Visual Experi：开发出生物传感器技术可对细菌耐药性进行快速检测
2013年5月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Journal of Visualized Experiments上的一篇研究报告中，来自奥本大学的研究者通过研究揭示了生物传感器检测细菌抗生素耐药性的工作原理，这项新型技术就为研究者们鉴别以及抵御耐药性的致病微生物提供了帮助和便利。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
mBio：缺陷型金黄色葡萄球菌表现出特异性的抗生素选择性
2012年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自丹麦哥本哈根大学的研究者揭示了针对含有阴性群体感应系统的金黄色葡萄球菌的抗生素的选择。 金黄色葡萄球菌是人类机体中常见的一种共生菌，在某些条件下其可以转化成致病菌，引发致命性的感染。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
Nature：一种新型免疫缺陷
对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究，导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。