Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。
Lab on a Chip：揭示生物有机体全基因组分析新技术
近日，来自弗莱堡大学的研究者开发出一种新技术可用于未来人类的先进个体化用药，研究者可以拷贝100，000个不同的DNA序列使其自发地在一种picowell的微阵列中进行排列。
Cell：首次描绘出Stat3和和糖皮质激素受体在全基因组范围内的相互作用
来自加拿大蒙特利尔临床研究学院(Institut de recherches cliniques de Montreal, IRCM)的研究人员最近确定出控制炎症的两个至关重要的蛋白之间的相互作用。这一重要的研究突破于近期发表在Molecular Cell期刊上。 IRCM研究人员研究了糖皮质激素(glucocorticoid)，其中糖皮质激素是一类抑制免疫系统和减少炎症的类固醇激素。
Science：研究开发基因组编辑新技术
来自麻省理工学院、Broad研究所和洛克菲勒大学的研究人员开发了一项新技术，可通过添加或删除基因精确改变活细胞的基因组。研究人员说这一技术有可能为我们提供一种使用方便的廉价方法，用于操控生物体生产生物燃料，设计动物模型研究人类疾病，开发新疗法，以及其他潜在应用。 为了创造出这一新基因组编辑技术，研究人员对一组细菌蛋白进行了修饰，这些蛋白通常对病毒入侵起抵御作用。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。