Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Nature：新技术用于定制斑马鱼基因组
2012年9月24日 电 /生物谷BIOON/ --近日，梅奥诊所研究人员和一个国际研究小组科学家开发出一种高效的技术方法来“编辑”斑马鱼基因组，这大大消除了阻碍生物医学科学家使用斑马鱼作为人类疾病研究模型的瓶颈，相关研究论文发表今天的Nature杂志上。 对于许多研究人员来说，斑马鱼正在成为开展基因研究的首选模式动物。然而，无法有效地针对特定基因进行修饰却大大阻碍了斑马鱼的运用。
Nat Cell Biol：全基因组解析人类细胞的分泌过程
在细胞中，不同的基因都处于沉默状态（中间和底部），相比正常细胞（最上面），特殊位点的分泌过程开始进行（绿色代表开始分泌） (Credit: Image courtesy of UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research) 近日，爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力...
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Nature：利用TALEN技术在活生物体内进行位点特异性基因组编辑
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，来自美国Iowa State University的Ying Wang和Jeffrey Essner利用一种被称作转录激活子样效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALENs)的定点分子剪刀在对斑马鱼进行基因编辑中取得突破...
Sci Transl Med：基因组测序技术或可用于控制院内感染
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --当医院内某种疾病暴发的时候，追踪感染源并且控制其传播速度往往显得非常重要，在短期内对细菌全基因组进行测序的技术可以有效追踪细菌性疾病的暴发，传统的技术如遗传指纹，也就是常说的脉冲场凝胶电泳(PFGE)并不能够在疫情诊断的时候确定具体的菌株，而且这种技术相对比较粗糙。
全基因组选择软件--GVCBLUP 2.1发布
2月21日，明尼苏达州大学杨达教授发布了GVCBLUP 2.1软件，该软件主要应用于基因组选择领域，能有效地利用全基因组的单核苷酸多态标记预测基因组育种值，并估计遗传变异的加性及显性效应。
PLoS Patho：全基因组水平揭示绿脓杆菌毒力相关的基因
近日，刊登在国际著名杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告“Genome-Wide Identification of Pseudomonas aeruginosa Virulence-Related Genes Using a Caenorhabditis elegans Infection Model”揭示了美国哈佛医学院研究者的最新研究结果，在报告中，研究者用秀丽线虫感染模型...
Nature.Med：全基因组DSB作图新方法
近日，科学家提出一种利用全基因组技术进行DNA双链断裂(DSBs)作图新方法，这种作图法以单核苷酸为基本单位，称之为BLESS(direct in situ breaks labeling, enrichment on streptavidin and next-generation sequencing)，相关研究论文于2013年3月20日在线发表在Nature Method杂志上。
Genom Med：全基因组测序技术或可鉴别前列腺癌是否转移或复发
2013年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自格拉茨医科大学的研究者通过研究揭示，非侵袭性的液体活检可以鉴别出前列腺癌是否转移或者复发，这种检测方法成本较低，比较适用于大多数的医疗保健系统。从血浆DNA的分离来看，前列腺癌的基因组学特性表现为染色体特殊区域的异常拷贝。