AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
Nat Commun：全基因组关联性研究或助力前列腺癌PSA筛查技术重夺“霸主”地位
来自加州大学旧金山分校和凯萨医疗机构的研究人员近日通过研究在健康男性机体中鉴别出了正常前列腺特异抗原（PSA）水平的遗传预测子，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或能帮助改善基于PSA的前列腺癌筛查测试技术的准确性。
Science：利用宏基因组数据预测之前未知的蛋白结构
根据一项新的研究，从多种环境中收集的DNA序列数据有助研究人员构建出600多种蛋白家族的三维结构模型，而在此之前，它们的结构是未知的。这些宏基因组数据能够让人们在多种物种之间进行蛋白序列比较，从而允许利用统计学力量预测这些之前不可能预测的蛋白结构。
北京基因组所数据资源建设取得进展
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队研究论文在线发表于《核酸研究》期刊。该研究成果的发表是国内首次以数据中心为模式，整体发布我国生命组学数据资源建设情况，标志着生命与健康大数据中心
《科学》重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据。同样在那一年，业界很多人
掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类
Nat Med:利用CRISPR-Cas9进行全基因组筛选找到胰腺肿瘤弱点
在科学家们建立了CRISPR-Cas9基因编辑技术之后，该技术得到了广泛利用。一些研究利用CRISPR-Cas9基因编辑工具进行基因筛选，在癌细胞内找到了一些可以用于开发潜在治疗方法的基因弱点。
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
对阿斯利康基因组计划负责人David Goldstein来说，面临的挑战不仅仅是如何获得序列，还包括如何明智地使用这些数据。近日，Nature就相关问题对Goldstein进行了访谈。宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨
