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华人一作:谷歌DeepMind再推出革命AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

Nat Commun:揭示锌在人类肠病发生和“肠道泄露”中扮演着关键角色

来自复旦大学儿童医院等机构的科学家们通过研究发现了微量营养素锌和肠道中的一种传感器蛋白之间的神秘关联,这或许有望帮助预防和管理一系列人类肠道疾病,比如炎性肠病等。

2023-09-14

杭州医学院研究者们揭示了巨噬细胞DCLK1在肥胖引起的心肌病中的一个新的作用和机制

肥胖被描述为体重指数≥30 kg/m2,与预防死亡的多种主要原因的风险增加有关,如心血管疾病、代谢综合征、2型糖尿病和某些形式的癌症。

2023-08-25

Nature:新方法一次可以对动物体内的每个细胞进行不同的基因修饰

追踪疾病遗传原因的一种行之有效的方法是敲除动物体内的单个基因,并研究它对这种生物的影响。问题是,许多疾病的病理变化是由多个基因决定的。这使得科学家们极难确定其中任何一个基因在多大程度上与疾病有关。要做

2023-09-27

eLife:科学家在人类肠病中将风险基因与饮食相关联起来

来自瑞士洛桑联邦理工大学等机构的科学家们通过研究发现,高脂肪饮食后,一种特殊的遗传突变或会促使小鼠对于炎性肠病更加易感,这或许就能帮助研究人员识别出能驱动人类炎性肠病的候选基因。

2023-07-31

Cell Stem Cell:揭示TET2基因缺陷诱发人类急性髓白血病发生的分子机制

来自希望之城Beckman研究所等机构的科学家们通过研究揭示了低水平的TET2基因促进动物模型机体中急性髓性白血病快速生长的分子机制。

2023-08-22

宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗,可一次纠正突变基因,已完成初步概念验证

镰状细胞贫血症(镰状细胞病)是一种遗传性血红蛋白病,主要特征表现为慢性贫血,周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植(造血干细胞移植)、基因治疗等。

2023-08-02

Clin Transl Immunol:科学家开发出了一种双重的小体抑制剂 有望作为治疗人类疾病的新型抗性药物

来自澳大利亚莫纳什大学等机构的科学家们开发出了一种双重的炎性小体抑制剂,其或有望作为一种新型的抗炎性药物。目前研究人员正在与来自美国的研究人员合作开发出针对炎性小体的新型疗法。

2023-07-24

DNA合成初创完成1000万美元A轮融资,为制药和生物技术行业提供合成基因,去年收入数百万英镑

酶促 DNA 合成公司 Camena Bioscience(以下简称 Camena)宣布完成了由 Mercia Ventures 领投的 780 万英镑(1000 万美元)A 轮融资。公司方

2023-07-11

Sci China Life Sci:m6A mRNA修饰或能增强Th17在自身免疫中的功能

来自上海交通大学等机构的科学家们通过研究揭示了m6A mRNA的修饰或能增强Th17细胞在炎症自身免疫中的重要功能。

2023-07-24