丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat 3期临床获得成功!
在接受/不接受常规输血的PKD患者，mitapivat显著降低了输血负担。
苯丙酮尿症(PKU)首个酶替代疗法！美国FDA批准Palynziq标签更新：最大剂量增加至60mg!
Palynziq是第一个也是唯一一个PKU酶替代疗法，通过帮助机体分解Phe来靶向PKU根本病因。
Science：发现合成人类缩醛磷脂的孤儿去饱和酶
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---除了形成包围细胞的膜外，脂质也是重要的信号分子。含有乙烯基醚键的缩醛磷脂（plasmalogen）是一类在动物中大量存在的脂质。缩醛磷脂是一类具有标志性的sn-1乙烯基醚键的甘油磷脂。这些脂质存在于动物和某些细菌中，并且可能在膜组装、信号转导和抗氧化方面发挥着作用。如何从具有烷基醚键的前体分子合成缩醛磷脂是一个谜。在一项新的研究中，来自西班牙国家研
首款酶替代疗法获欧盟批准治疗苯丙酮尿症
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟批准该公司开发的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病
欧洲首个苯丙酮尿症（PKU）酶替代疗法Palynziq将在2019Q2获批上市
2019年3月1日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球化的生物技术公司，致力于开发和商业化创新疗法，用于患有严重和危及生命的罕见和超级罕见遗传性疾病患者，该公司拥有7个商业化药物和多个临床和临床候选药物。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方
降低促炎醛分子 干眼症首创新药2期试验获积极结果
9月26日，致力于开发新一代药物改善免疫介导疾病患者生活的生物技术公司Aldeyra Therapeutics公布称，干眼症治疗用药物reproxalap临床2b临床试验获得了积极结果。这项随机、安慰剂对照、平行组、多中心、双盲2b期临床试验，研究了0.1%和0.25%浓度的reproxalap局部眼用溶液相较安慰剂的疗效。与使用安慰剂患者相比，使用0.25%浓度药物治疗组患者四症状眼部干燥评分（
缩醛磷脂为阿尔兹海默症的治疗点燃了新希望
2017年8月8日在上海诺莱仕游艇会，由上海一虎贸易有限公司，日本樱花物产株式会社，香港日急送电子商贸有限公司联合举办“速思清@脑新生-阿尔茨海默症与脑疲劳“研讨会。会议邀请到了各界专业人士，其中包括上海第一人民医院神经内科权威谢雅英教授、林强教授，华山医院上海蓝十字脑科医院神经外科唐镇生教授，同仁医院国家高级营养专家赵希鸿女士，康赞健康综合服务平台高级顾问沈尔亨，香港日急送电子商贸有限高级顾问总
北京大学科学家解析小鼠着床前胚胎中的单碱基分辨率5-醛基胞嘧啶（5fC）谱图
2017年3月23日，北京大学BIOPIC中心汤富酬课题组与生命科学学院伊成器课题组合作在《Cell Stem Cell》杂志上发表了题为“Single-Cell 5-Formylcytosine Landscapes of Mammalian Early Embryos and ESCs at Single-B
苯丙酮尿症和相关基因
苯丙酮尿症，英文叫Phenylketonuria，简称PKU。这种病，会导致严重的智力低下。同时这种病还会导致其它的症状，包括：部分的病人会出现小头畸型；有约1/3的病人，会有癫痫发作；部分的病人会出现湿疹样的皮疹；病人
BioMarin苯丙酮尿症药物pegvaliase达临床III期主要终点
BioMarin制药近日宣布，其苯丙酮尿症药物pegvaliase达到了临床III期主要终点，患者的血液苯丙氨酸水平符合预期值。