苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的，PAH基因编码一种肝酶，负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
2022-06-02
苯丙酮尿症mRNA替代疗法的研究进展
这种疗法有可能消除对限制饮食的依赖，这可能通过恢复PKU患者的Phe代谢，降低血浆中有毒的Phe水平，从而降低任何不良事件的风险，从而对PKU患者的生活产生有益的影响。
2022-04-20
脂质过氧化产物4-羟基壬烯醛抑制NLRP3炎性小体激活和巨噬细胞焦亡
焦亡是细胞程序性死亡的一种溶解形式，其特征是细胞质肿胀，细胞膜上形成孔洞，并释放促炎细胞因子。焦亡是由病原体相关分子模式(PAMP)和损伤相关分子模式(DAMP)通过模式识别受体(PRRs)引起的。
2022-03-25
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
2022-02-22
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19
Advanced Science：发现代谢物丙酮酸在DNA损伤应答中的新功能
近日，Advanced Science在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员杨巍维团队与上海交通大学医学院附属新华医院研究人员合作的最新研究成果Pyruvate facilitates FACT-mediated γH2AX loading to chromatin and promotes the radiatio
2022-02-01
丙酮酸激酶M2通过控制肌成纤维细胞的甘氨酸萎缩来调节纤维化的发展和进展
纤维化是一种胶原原纤维异常聚集的病理状态。胶原蛋白是肌成纤维细胞合成和分泌的一种主要的细胞外基质(extracellular matrix, ECM)蛋白，主要由(Gly- x - y)n个三联体重复体组成，Gly残基含量为30%。
2021-09-25
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-08-19