DNA突变并不是随机的
DNA突变是指个别脱氧单磷酸核苷残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化。基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一。一直以来，科学界认为，不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都是随机的。美国加州大学和德国马克斯普朗克发育生物学研究所的研究
上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联
出门后总觉得门忘了锁，得跑回去看看；每隔几分钟就下意识看手机，唯恐漏掉消息；明明很困，却总是熬夜玩手机；明明买来没什么用，却还是忍不住买买买；这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力，导
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的
诺华PI3K抑制剂Piqray获英国批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者。
Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications 期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequenc
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Current Biology:研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米
bioRxiv：首次在全球对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行分子水平分析
来自英属哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究在全球首次对奥密克戎突变毒株的刺突蛋白进行了分子水平上的结构学分析。
Science：科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题
全球首个KRAS靶向疗法！安进Lumykras(sotorasib)在欧盟即将获批：治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。