Science：科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题
Cell Reports: Chk1保护致癌KRAS表达细胞免受DNA损伤，是胰腺癌治疗的靶点
胰腺导管腺癌(PDAC)是美国癌症相关死亡的第三大原因，5年生存率令人沮丧，仅为10%。尽管PDAC有明确的遗传图景，但到目前为止还没有开发出临床有效的靶向治疗方法，目前的治疗标准仍然是常规的细胞毒药物。
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
阿斯利康/第一三共启动全球头对头3期临床：Enhertu治疗HER2突变肺癌!
Enhertu是一种HER2靶向性抗体偶联药物(ADC)，已获批2个适应症(HER2阳性乳腺癌和胃癌），峰值销售有望超过40亿美元。
KRAS在结直肠癌预后、诊断和治疗中的作用
结直肠癌(CRC)是一种细胞和分子水平上的异质性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一种常见的突变癌基因，约40%的CRC病例发生突变; 其突变导致KRAS蛋白的结构性激活，KRAS蛋白作为一个分子开关持续刺激下游信号通路，包括细胞增殖和存活，从而导致肿瘤发生。
泛生子为万例EGFR突变阴性的非小细胞肺癌患者提供免费基因检测服务
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵循基因检测后才可使用肺癌靶向药物治疗的原则，即靶向治疗，检测先行。
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！欧盟批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴