Science: 基因突变——人类进化的起源
作为加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的儿科以及细胞和分子医学教授，Alysson R. Muotri博士长期研究着大脑的发育以及神经系统疾病的问题。一直以来，他还对人脑的进化感到好奇：究竟发生了什么变化，使我们与之前已经灭绝的，我们最亲密的亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人如此不同？
研究揭示疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响
美国哈佛医学院Joseph Loscalzo研究小组揭示了疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响。近日，《自然—遗传学》杂志在线发表了这项成果。研究人员表明，与疾病相关的种系变体相比，从项目1000 Genomes和ExAC的健康参与者中鉴定出的变体在编码蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）接口的序列中显著富集。与10,861个肿瘤外显子组中的非接口相比，PPI接口
Nature：新冠病人变成病毒试验场，不断突变适应抗体压力
近日，国际学术期刊《Nature》以“文章加速预览”的形式在线发表了一篇英国剑桥大学的研究文章。文章报道了一例特殊的病人。这位70多岁的男性，在2020年夏天住院，经核酸检测确定为阳性。在此后的101天内接受过抗生素、类固醇，以及瑞德西韦和恢复期血浆治疗，但都不见效，在第102天不幸死亡。但是，这名患者留下的病毒样本让研究人员观察到，
《细胞》子刊：抑癌蛋白p53突变跳反！科学家首次发现，突变的p53不仅失职，还压制先天性免疫，促进肿瘤生长
纽约州立大学石溪分校Luis A. Martinez领衔的研究团队，在顶级期刊《细胞》旗下的《癌细胞》上发表重要研究成果。他们发现突变后的p53蛋白不仅失去了抑癌能力，它还直接与先天免疫信号通路相互作用，抑制先天免疫信号的传递，和相关细胞因子的产生，给癌细胞营造免疫逃逸的环境，促进肿瘤的生长。TP53基因突变的复杂程度令人咋舌。Mar
Nature:SARS-CoV-2慢性感染会引发突变
近日，由剑桥研究人员领导的一个团队在《Nature》杂志上发表文章，报道了在接受恢复性血浆治疗的免疫受损患者的情况下，他们如何观察到SARS-CoV-2突变。特别是，他们看到在新变体中也出现了导致英国再次大规模 “封锁” 的关键突变。
英国报告的变异新冠病毒出现新突变
据英国天空新闻频道2日报道，英国卫生专家在英国此前报告的变异新冠病毒部分样本中观察到了一种新突变，这种新突变可能会帮助病毒躲避人体免疫系统的攻击。报道说，英格兰公共卫生局将在病毒样本中观察到的这一新突变称为E484K。这种突变此前已在南非报告的变异病毒中被观察到。英国弗朗西斯·克里克研究所博士乔纳森·斯托耶说，此前研究人员在巴西和南非
Science：完整病毒突变图谱揭示新冠病毒突变可逃避中和抗体治疗
2021年1月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德-哈钦森癌症研究中心和华盛顿大学等研究机构的研究人员开发出一种绘制“逃避”主要临床抗体的病毒突变图谱的新方法，揭示了SARS-CoV-2病毒中的突变使其能够逃避治疗，包括一种完全逃避再生元公司（Regeneron）开发的抗体鸡尾酒（称为REGN-COV2）的单一氨基酸突变。相关研
安斯泰来适加坦(吉瑞替尼，Xospata)获批：治疗FLT3突变急性髓系白血病!
吉瑞替尼属于第二代FLT3抑制剂，对2种FLT3突变--FLT3内部串联重复（FLT3-ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（FLT3-TKD）有显著的抑制作用。
揭示帕金森病疾病风险和严重性与细胞溶酶体中的离子通道突变密切相关
2021年2月4日讯/生物谷BIOON/---许多基因突变被发现与一个人患帕金森病的风险有关。然而对于这些突变中的大多数，它们的作用机制仍不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学、中国复旦大学和北京大学的研究人员揭示了两种不同的突变---一种突变是增加疾病风险并导致帕金森病患者患上更严重的疾病，另一种突变是降低疾病风险---如何在体内表现出来。