Cell:傅海安团队揭示基因突变诱导的蛋白相互作用致癌新机制
这一“先来后到”的抗癌靶向药物序贯联合疗法的策略目前在体外细胞模型中得到了支持,需要进一步在体内动物模型中进行验证。
Nature:新研究揭示TLR7基因突变可让人患上狼疮
狼疮是一种慢性自身免疫性疾病。它引起器官和关节的炎症,影响运动和皮肤,并导致疲劳。在严重的情况下,它的症状可能使人衰弱,它所引起的并发症可能是致命性的。
Cancer Res & Nat Commun:一种特殊的基因突变或能让肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移
来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究发现,在超过20%至30%的乳腺癌复发病例患者机体中所发现的一种突变基因或能帮助肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移。
Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变
虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD),但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。
JCI:一名肺癌患者竟然出现四种耐药机制,KRAS真是难对付
这个研究初步探索了KRAS G12C抑制剂获得性耐药的分子特征及潜在机制,发现耐药肿瘤中KRAS G12C突变等位基因频率降低以及MAPK通路重新激活。
Nature子刊:人类癌症中最常见的基因突变排行榜
这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例,这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域,这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。
Science:构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型,揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变,而且这些突变通常是长期积累的,在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗(尤其是靶向治疗)的反应或抗性、以及肿瘤
Science:在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征(mutational signature,也译为突变信号、突变标记或突变签名)---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Cell Rep:科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现,ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变(driver mutation),有助于肿瘤细胞生长,但其他许多突变是乘客突变(passenger m