J Med Genet：世界首次证实罕见的基因突变也会导致较高的乳腺癌风险
一项全球大规模的研究证实一些相对罕见的基因突变导致的乳腺癌风险类似于更加常见的BRCA1和BRCA2基因突变导致的乳腺癌风险。
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
Mol Cell:新研究建立药物-基因突变组合拳 为癌症精准治疗开路
科学家们一直在努力寻找癌基因突变进而以其为靶点开发精准治疗药物和治疗策略，最近来自加州大学圣地亚哥分校医学院和莫里斯癌症中心的研究人员不仅发现了癌基因突变，同时还找到了能够特异性靶向突变基因的治疗药物，通过建立癌基因突变和靶向药物的组合实现了对癌细胞的精准杀伤，同时不会损伤健康细胞。
魏群——北京师范大学——生物大分子结构和功能，细胞内信号传递，基因工程药物，基因突变和蛋白质工程等研究。
生物大分子结构和功能，细胞内信号传递，基因工程药物，基因突变和蛋白质工程等研究。
中科院大连化物所首次揭示Rheb基因突变所驱动的肾癌和宫颈癌发生、发展的分子机制
研究揭示由Rheb突变导致肿瘤发生的分子机制近日，中国科学院大连化学物理研究所生物技术转化医学科学中心研究员刘扬带领的疾病基因组学研究团队在肿瘤转化医学领域取得新进展。该团队首次揭示了Rheb基因突变所驱动的
JMD：科学家开发高性价比的癌基因突变快速检测方法
近日，在一项发表在国际学术期刊The Journal of Molecular Diagnostics上的最新研究中，科学家们开发了一种检测肺癌和结直肠癌中的KRAS基因突变的新技术。
Cell 子刊：特殊基因突变热点或和乳腺癌患者良好预后直接相关
Kataegis突变机制是科学家们近年来发现的一种现象，其是在基因组热点区域发生的多个突变簇，研究者此前在一些癌症中发现过这种异常情况，但他们并不清楚kataegis在肿瘤发生及病人预后过程中的作用；近日来自加利福尼
ASCO2016：药物Rucaparib有望治疗携带BRCA基因突变的胰腺癌患者
根据一项II期临床研究的结果，靶向治疗药物rucaparib也有望治疗之前已接受过治疗的携带BRCA基因突变的胰腺癌患者。
首个基因突变或可解释多发性硬化症发病之谜
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的基因突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。