Cell：一种常见的PIEZO1基因突变或阻止疟疾产生
2018年3月24日/生物谷BIOON/---在来自美国斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员的领导下，一项新的研究发现一种曾被认为是罕见的可能让人们不会患上疟疾的基因突变其实是非常常见的。这一发现有助认识与携带疟原虫的蚊子近距离居住在一起的人类如何能够抵御这种疾病。相关研究结果于2018年3月22日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Common PIEZO1 Allele in Africa
Nature：绝大多数与产前死亡相关的基因突变也会影响胎盘发育
2018年3月25日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，胎盘在胎儿健康发育中的作用受到严重低估。这项研究是英国惠康基金会资助的“破译发育障碍机制（Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD）”项目的一部分。英国巴布拉汉研究所的Myriam Hemberger博士领导了这项研究。这项研究涉及小鼠中的103种导致胚胎在
PNAS ：科学家揭示基因突变如何减少我们的睡眠！
2018年3月20日讯 /生物谷BIOON /——这或许是每个想要成功的人的梦想：有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作，而不是休息8个小时。图片来源：University of California, San Francisco在2009年，加州大学旧金山分校（UCSF）的神经学家Ying-Hui Fu教授就发现了天生睡眠时间缩短的家族成员的基因DEC2中有一个突变，这
没有基因突变，也可能遗传乳腺癌！
2018年3月5日讯 /生物谷BIOON /——接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。图片来源：CC0 Public Domain来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化，这些变化会改变女性患乳腺癌的风险，并在不改变基因DNA序列的情况下遗
Cell：DBR1基因突变导致一些人更容易遭受病毒性大脑感染
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年2月27日/生物谷BIOON/---对于之前健康的儿童来说，脑部感染是罕见的。但每10000名接触过常见病毒（1型单纯疱疹病毒或流感病毒）的人中大约有1人会患上一种潜在致命性的疾病---脑炎。在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言，单个基因发生的突变可能解释着
Nucleic Acids Research：研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
2018年2月25日讯 /生物谷BIOON/——线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.其中一种叫做M1dG的加合物就是细胞DNA切除的加合物，但是线粒体却缺乏相应的修复机制。本月
新研究发现五个与胰腺癌风险相关的新基因突变。
2018年2月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项迄今为止最大的胰腺癌全基因组关联研究中，来自约翰·霍普金斯大学 Kimmel 癌症中心、国立癌症研究所及全世界其他80个研究所的研究人员一起发现了人类基因组中5个新区域的突变也许可能增加胰腺癌的风险。图片来源：Alison Klein这项新发现使人类朝着了解导致胰腺癌风险的全部基因突变迈出了一大步。这是很重要的，因为更深入地了解胰腺癌的发生过
研究人员发现导致ER+乳腺癌耐药的基因突变！
2018年2月10日讯 /生物谷BIOON /——在美国匹兹堡大学马吉妇科研究所（MWRI）和UPMC希尔曼癌症研究中心，一大群致力于研究最常见乳腺癌耐药机制的临床医生和实验研究人员发现了雌激素受体（ER）上的一个新突变会导致耐药性。ER+乳腺癌占乳腺癌病例的2/3，由体内的雌激素提供能量生长。抗雌激素疗法在治疗初期通常有效，但是ER+乳腺癌却通常会由于肿瘤产生耐药性而复发。图片来源：Public
揭秘导致罕见高血压综合征的基因突变！
2018年2月8日讯 /生物谷BIOON /——25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛固酮增多症。图片来源：柏林健康研究所全世界超过10亿人患
PLoS Genet：参与DNA损伤修复的基因突变导致多发性硬化的发生
2018年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，研究者们发现了两个与多发性硬化相关的基因位点。相关结果发表在最近一期的《PLOS genetics》杂志上。人类的血统特征能够帮助遗传学家追踪疾病的家族史，以及找到关键的基因突变。对于单基因突变来说这种手段十分有效，但对于复杂的疾病来说，血统学手段则达不到相当的效果。在最近这项研究中，作者开发了一种新的手段，能够分析高危型的血统特征（即大范围