Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物
研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。
2023-12-01
Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,
2023-09-11
华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
JCI Insight:引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞,有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠,证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健,从而有可能为更好
2023-10-16
Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
2023-10-25
或与这一基因突变有关
在该研究的另一部分中,研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应,这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。
2023-07-25
《自然·癌症》:科学家发现肝转移专属基因突变,PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解!
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力,而且是“专职掌管”,对肝部位转移具有高度特异性(FDR<0.06)。
2024-03-14