19岁时基因突变，44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的
一直以来，癌症被认为是人类的＂头号杀手＂。根据最新发布的数据显示，去年全球新发癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着，尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长，医疗水平空前提高，但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此，绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。然而，癌症到底是从什么时候开始的？或者说，健康是从什么时候停止的？
Cell：单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关
最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！
发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损
Science: 基因突变——人类进化的起源
作为加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的儿科以及细胞和分子医学教授，Alysson R. Muotri博士长期研究着大脑的发育以及神经系统疾病的问题。一直以来，他还对人脑的进化感到好奇：究竟发生了什么变化，使我们与之前已经灭绝的，我们最亲密的亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人如此不同？
科学家们揭示诱发淋巴瘤的关键基因突变！
2020年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature上题为“Histone H1 loss drives lymphoma by disrupting 3D chromatin architecture”的研究报告中，来自威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现了诱发淋巴瘤的关键驱动因子。研究者表示，名为组蛋白H1的
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。
Blood：新研究揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤
2020年10月18日讯/生物谷BIOON/---生命是成长和变化的精致编曲，通过相互制衡来微调复杂的内在和外在的相互作用。白细胞是有机体抵御疾病和入侵的免疫防御系统中不可或缺的一部分；不幸的是，这些机制可能会出错，导致功能失调的细胞数量不受控制地增加，从而形成肿瘤。如今，在一项新的研究中，来自日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV1的特定基