：新型肺癌致病基因突变
2月21日，《细胞研究》（Cell research）在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果“Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers”。
：研究揭示囊性纤维化中基因突变的良性与恶性
2013年8月25日讯 /生物谷BIOON/--8月25日Nature Genetics杂志上公布的一项研究搞清楚了囊性纤维化（CF）中哪些基因突变是良性的，哪些是有害的。 虽然已经报道过囊性纤维化（CF）中设计1,900个基因发生错误，但目前还不清楚有多少基因突变是真正对遗传性疾病做出贡献的。 为了弄清楚，研究人员已经将已知CF致病的突变基因从22增加到127个。
研究显示新基因突变型与血癌有关
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --多发性骨髓瘤是最常见的血癌类型之一。来自伦敦癌症研究中心的研究人员发现一个与衰老过程相关的基因或许与多发性骨髓瘤的发生有关。这种基因主要在浆细胞中表达，一旦突变将导致其在骨髓中失控复制，干扰机体正常造血功能。
JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
NEJM：PTEN基因突变导致胰岛素敏感性增加
2012年9月13日 电 /生物谷BIOON/ --近日，英国牛津大学研究人员发现导致胰岛素敏感性增加的起始单个基因。胰岛素抵抗是2型糖尿病一个共同的特点，找到胰岛素抵抗的原因以降低胰岛素的敏感性对开发新的治疗糖尿病方法非常有必要。
Am J Pathol：揭示诱发肾上腺癌的基因突变
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。这项研究为我们理解这种罕见的致死性的肾上腺癌提供了线索，而且研究者希望为开发特定的疗法提供帮助。
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》Journal of Biological Chemistry的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导致机体的有害效应。