JACC：科学家发现特殊基因突变或可诱发罕见心脏病的发生
最近，一项刊登在国际杂志the Journal of the American College of Cardiology上的研究报告中，来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现，一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性；相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制，以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。
神奇的双头动物：那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”
在墨西哥湾发现的双头公牛鲨幼体出生时长有两个头的动物十分罕见据国外媒体报道，早在多年以前，科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如，20世纪40年代，凯布尔（L E Cable）就描写了一条长着两个头的海龙胚胎
基因突变中那些“披着狼皮的羊”
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。
基因突变中那些“披着狼皮的羊”
图片来源：Darren Hopes在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性
Nat Commun：阐明恶性癌细胞基因突变发生的分子机制
图片来源：medicalxpress.com2016年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自伯明翰大学的研究人员通过研究描述了一种此前未知的分子机制，这种特殊的分子机
基因测序解释RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响
基因测序揭示RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响在过去30年中的科学研究中，科学家们发现更清楚地了解癌症基因突变及其在癌症发生发展当中的影响，对于评估癌症发展程度，转移风险及疾病预后
泛生子助力上海华山医院攀科研新高峰--构建完整垂体瘤基因突变图谱
垂体瘤（Pituitary adenomas）是最常见的颅内肿瘤之一，发病率高，并通过压迫垂体组织或过度分泌垂体激素导致患者死亡。目前，垂体瘤的确切发病机制不明，临床诊疗仍存在诸多的瓶颈难题。
牛津大学发现的这个基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗，
JNCI:基因突变导致非裔美国人患结肠癌的恶性程度更高
来自美国克利夫兰的研究人员去年曾经在非裔美国病人的结肠癌中发现一些新的基因突变，最近他们又发现携带这些突变的肿瘤恶性程度很高，并且容易出现复发和转移。这些发现或可部分解释为何相比于其他人群非裔美国人患结肠癌的几率和死亡率最高。
J Med Genet：世界首次证实罕见的基因突变也会导致较高的乳腺癌风险
一项全球大规模的研究证实一些相对罕见的基因突变导致的乳腺癌风险类似于更加常见的BRCA1和BRCA2基因突变导致的乳腺癌风险。