JCI：特殊基因突变或可致机体出现过度的炎症反应
近日，来自卡迪夫大学的研究人员通过研究发现了一种特殊的遗传突变，或能帮助解释为何某些免疫系统会对病毒反应过度，相关研究刊登于国际杂志Journal of Clinical Investigation上。
Cell：科学家发现新型基因突变 为癌症诊断和治疗提供思路
威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的一项最新研究在癌细胞内发现了一种新的基因突变类型，或为了解癌症起源提供线索，同时也为开发新的治疗方法提供靶点。
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
沙门氏菌感染通常是食物中毒的"元凶"，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞-宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌
科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱发白血病
近日，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现，遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高，相关研究刊登于国际杂志Nature Communicati
科学家发现基因突变和癌症转移之间的新关联
最近，来自乌普萨拉大学的研究人员通过研究鉴别出了和结直肠癌转移扩散相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Cancer Research上，该研究或能帮助科学家鉴别哪些患者能够从未来疗法中获益，同时还能够帮助开发新型策略来监测患者疾病的复发情况。
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。作者按：近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在
艾德生物与勃林格殷格翰启动肺癌EGFR基因突变血液检测合作项目
-双方的战略合作将有力推动非小细胞肺癌（NSCLC）患者血液EGFR检测的标准化进程并加速EGFR突变检测率的提升
单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。
基因突变导致蓬发综合征
著名的德国儿童书中的人物“蓬头彼得”那一头蓬乱而纠结的头发通常是儿童不良卫生习惯的标志。但实际上，对于拥有类似蓬乱头发的孩子来说，这个现象并非是他们自身的问题，而是因为基因突变。近日，科学家指出了这种