Science：我国科学家鉴定出有助调节血液胆固醇水平的LIMA1基因突变
2018年6月10日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国科学院大学、武汉大学、新疆医科大学附属第一医院、上海科技大学和中科院上海生命科学研究院的研究人员鉴定出一种至少部分地负责调节血液中的胆固醇水平的基因突变。相关研究结果发表在2018年6月8日的Science期刊上，论文标题为“A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol
基因突变在出生前就能得到治疗
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会看到孩子的第一眼，Sarah Yaroch女士就觉得不妙。她的父亲和侄子都患有某种疾病，现在她在自己刚出生的儿子Andrew身上也看到了蛛丝马迹：Andrew没有眉毛，没有头发，皮肤看起来苍白。基因突变使他在子宫里发育时缺少特定的蛋白质，导致身体不能发育出正常的汗腺、牙齿和其他器官。两周后，医生们将一种实验性的蛋白质注入Andrew细小的静脉里。希
可能是因为这个基因突变！
2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——尽管我们对胶质瘤的生物学的理解有了迅猛的进展，但是胶质瘤的预后仍然很差。为了找到和胶质瘤相关的基因突变，来自印度科学理工学院的科学家们对印度胶质瘤患者进行了全外显子测序（WES），并将之与TCGA的数据联合在一起，结果找到了一个和胶质瘤相关的重要信号通路，相关研究成果于近日发表在《Clinical Cancer Research》上。图片来源：Jag
Nat Commun：人工智能帮助找到导致胃癌的基因突变！
2018年4月27日讯 /生物谷BIOON /——在一项开创性研究中，来自新加坡基因组研究所（GIS）科技研究局的研究人员开发了一种全新的机器学习计算机模型（一种人工智能模型，AI）来准确寻找肿瘤突变。他们还发现了一个非编码DNA的新基因突变可能导致了胃癌。这项研究开发出的新技术将在未来帮助研究人员探索其他肿瘤中非编码DNA突变的影响。图片来源：Agency for Science, Techno
JAMA Oncology：BRCA基因突变使男性乳腺癌风险上升100倍，但是很少有男性进行筛查！
2018年4月29日讯 /生物谷BIOON /——一项最新研究表明很少有美国男性对可能增加他们乳腺癌和其他癌症风险的基因突变进行筛查。BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。“如果男性携带BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险会增加100倍。”该研究资深作者Christopher Childers博士说道。他是加州大学洛杉矶医学院外科手术部
JAMA Cardiol：科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变
2018年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别
Cell Rep：利用机器学习技术来寻找新型肿瘤基因突变 助力新型抗癌疗法的开发
小编推荐会议：2018年（第九届）细胞治疗国际研讨会议2018年4月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究表示，作为新兴的精准医疗研究领域，将来自癌症患者肿瘤的特殊遗传信息与疗法选择进行有效匹配或许无法有效鉴别出所有对特殊疗法能够产生反应的患者，而来自患者的其它分子信息或许就能够揭示这些所谓的“隐藏
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。但是编码胎儿血红蛋白的基因在胎儿出生之后就停止表达了。日前，在《Nature G
发现200个非编码基因突变可导致癌症！
2018年4月5日讯 /生物谷BIOON /——人体基因组中98%的DNA都不会编码蛋白质。与癌症相关的大量基因突变都发生在这些非编码区域，但是目前还不清楚它们如何影响肿瘤生长和发展。现在来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）医学院和MOoores癌症研究中心的研究人员发现非编码DNA中几乎有200个突变在癌症中发挥着重要作用。每一个突变都代表着一个治疗癌症的新靶标。这项研究于近日发表在《Natur
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会