印度最新研究：新冠病毒发生了基因突变或阻碍疫苗研发
据香港《南华早报》网站4月14日报道，澳大利亚和中国台湾的研究人员指出，在印度分离出来的一株新冠病毒发生了基因突变，有可能阻碍全球的疫苗研发。据香港《南华早报》网站4月14日报道，澳大利亚和中国台湾的研究人员指出，在印度分离出来的一株新冠病毒发生了基因突变，有可能阻碍全球的疫苗研发。这项未经同行评审的研究报告指出，这种改变发生在部分刺突蛋白上，该蛋白可使病毒
科学家鉴别出能有效降低人群阿尔兹海默病风险的关键基因突变！
2020年4月26日 讯 /生物谷BIOON/ --目前大约有500万美国人都患有症状性的阿尔兹海默病，65岁及以上的人群中大约1人就患有该病，而85岁及以上人群中则有三分之一的患者；甚至有很多人都患有轻度认知障碍，即轻微的阿尔兹海默病前兆，大约一半这种症状的人群会转化为全面的阿尔兹海默病，当前有药物能在一定程度上减缓患者症状的进展，但并没有一种可用的药物能
Nat Commun：揭秘KRAS基因突变在癌症发生和机体免疫反应中的双重角色
2020年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --分析细胞信号或能帮助阐明出现在多种类型血液癌症患者机体中严重炎性症状的起因，并有望帮助开发可能性的治疗措施，在大约四分之一遭受幼年型髓细胞单核细胞白血病（JMML，juvenile myelomonocytic leukemia）的患者中，研究者都会在患者机体的白血病细胞中发现所谓的KRAS基因的突变，而携
JASN：新研究揭示关键基因突变对肾脏疾病的影响
近日，马里兰大学医学院精准疾病建模中心的研究人员发现了一种机制，似乎可以解释某些基因突变是如何导致一种罕见的遗传性肾病综合征的发生。利用果模型，他们发现编码某些蛋白质的基因突变会导致细胞膜的循环代谢过程遭到破坏。本周发表在《Journal of the American Society of Nephrology.》上的研究报告称，这种异常会导致肾脏细胞结构和功能异常。
研究实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma， GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），该突变重新激活端粒酶基因表达，驱动肿瘤的恶性进展，精准修正端粒酶基因
揭秘基因突变与多种癌症发生之间的神秘关联！
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读基因突变与多种癌症发生之间的关联，分享给大家！图片来源：Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1646-9【1】Nature：重大进展！新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症doi：10.1038/s41586-019-1646-9在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机
Nat Genet：特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关
2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。图片来源：CC0 Publi
Nat Cell Biol：靶向抑制关键基因突变有望彻底根治结肠癌
2019年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --在近乎90%结肠癌病例中，患者机体的肿瘤细胞都会携带APC基因突变，其或能作为一种新型靶点来帮助开发广谱有效的结肠癌治疗手段；日前，来自德国维尔茨堡大学等机构的科学家们就通过研究来寻找癌细胞中的特殊靶点，以此来帮助开发摧毁结肠癌细胞的新型疗法，相关研究刊登在国际杂志Nature Cell Biology上。图片来源：Armin Wiegering
俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验
2019年10月26日讯/生物谷BIOON/---俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑，以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基因突变的孩子。这个消息在他于今年10月17日发送给Nature期刊的电子邮件中有详细说明。它是今年6月份开始的一系列事件中的最新一起，当时Rebrikov告诉Nature期刊他有意利用流行的CRISPR工具制造
eLife：一些父母把更多的基因突变传给他们的孩子
2019年10月25日讯 /生物谷BIOON /--犹他大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易突变。与父母相比，孩子出生时通常有70个新的基因突变(在父母DNA序列的60亿个副本中)。发表在《eLife》杂志上的一项新研究表明，基因突变的数量存在显着差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，这种特征可以在家族中遗传。图片来源：https://cn.bing.com这种差