Nat Biotechnol：在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
在一项新的研究中，研究人员成功地将Cpf1 RNP介导的突变引入小鼠胚胎中，培育出突变小鼠。
Nat Med：感染多种HIV-1突变体菌株的个体或临床预后较差
发表在国际杂志Nature Medicine上的一篇研究论文中，来自美国华特瑞陆军研究院的研究人员通过研究表示，相比感染单一HIV-1菌株的患者而言，感染多种HIV-1突变体的患者或预后表现较差。
BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Cell Host & Microbe：印度暴发猪流感警示：新型H1N1病毒可能携带突变体
2015年3月16日讯/生物谷BIOON/-麻省理工学院的一项新研究表明，自去年12月以来，印度爆发的猪流感已造成1200多人死亡，流感菌株的突变使它比以前的甲型H1N1流感毒株更危险。该项发现发表在3月11日的《细胞宿主和微生
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学（McGill University）以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。 研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。