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Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性,以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。

2024-05-22

Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习

NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤(神经胶质瘤)。

2024-07-07

J Clin Oncol | Taletrectinib:对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂,临床研究显现持续疗效

Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI,在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。

2024-06-06

Nature:双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益

这些发现证明,携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药,但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂,他们就能明显获益。

2024-10-22

Cell Rep Med:二甲双胍通过靶向PLK1信号通路与吉特替尼协同治疗flt3突变白血病

在过去的十年里,像靶向治疗和免疫治疗这样的先进疗法已经大大改善了患者的预后,然而,增加的费用成为医疗保健系统和患者的巨大经济负担,即使在美利坚合众国(US)等发达国家也是如此。

2024-08-26

ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变

BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式,这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。

2024-01-23

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25

首款靶向SOD1突变反义核苷酸疗法在华申报上市

7月14日,CDE官网显示,渤健的托夫生注射液(tofersen)上市申请获受理。

2023-07-15

Nature子刊:雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展

该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变,进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知,作用于下游RhoC介导的小G蛋白信号通路,影响细胞迁移和增殖,对靶向依赖BCAA的肿

2023-06-25

1/80亿基因突变改造了免疫系统,进化出杀死癌细胞的能力

在X女士的免疫系统中,MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性,颗粒酶或杀伤凝集素样受体(如KLRG1)的表达增加。

2022-11-21