Nat Med：携带BRCA1/2突变的恶性乳腺癌患者对铂类药物反应率更高！
2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——BRCA1/2的胚系突变使携带者患乳腺癌（germline-mutated BRCA1/2 breast cancer, gBRCA-BC）的风险增加，主要是由于破坏同源重组（homologous recombination，HR）的能力，引起了基因不稳定性。HR还会修复铂类药物和PARP抑制剂引起的基因损伤。由于三阴性乳腺癌（TNBCs）中有一个亚
Cell：一种常见的PIEZO1基因突变或阻止疟疾产生
2018年3月24日/生物谷BIOON/---在来自美国斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员的领导下，一项新的研究发现一种曾被认为是罕见的可能让人们不会患上疟疾的基因突变其实是非常常见的。这一发现有助认识与携带疟原虫的蚊子近距离居住在一起的人类如何能够抵御这种疾病。相关研究结果于2018年3月22日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Common PIEZO1 Allele in Africa
Cell：DBR1基因突变导致一些人更容易遭受病毒性大脑感染
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年2月27日/生物谷BIOON/---对于之前健康的儿童来说，脑部感染是罕见的。但每10000名接触过常见病毒（1型单纯疱疹病毒或流感病毒）的人中大约有1人会患上一种潜在致命性的疾病---脑炎。在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言，单个基因发生的突变可能解释着
Nature：BRCA1突变致癌的秘密
BRCA1基因中的突变在20多年前就被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险相关，但是BRCA1基因突变提高癌症风险的机制却一直未被澄清。日前，耶鲁大学(Yale University)的研究人员在《自然》杂志上发表的最新研究终于解开了BRCA1基因突变致癌的秘密。自从在20多年前被发现以来，BRCA1被认为在多种生理过程中起作用，这些生理过程包括mRNA剪接、微RNA生成、DNA损伤信号传递、细胞周期检查点
Science子刊：免疫疗法联合使用有望治疗发生BRCA1突变的乳腺癌
图片来自E. Nolan et al., Science Translational Medicine (2017)。2017年6月8日/生物谷BIOON/---免疫疗法是一种利用患者自身的免疫系统治疗癌症的突破性方法。它的作用机制是增强人体的免疫细胞攻击肿瘤的能力，并且在治疗黑色素瘤和肺癌中引发变革。在一项新的研究中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎-霍尔研究所（Walter and Eliza Ha
Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人
Nature子刊：乳腺癌细胞中的BRCA1蛋白突变会导致自我摧毁
在一项新的研究中，来自美国弗吉尼亚理工学院凯利里昂研究所的研究人员发现乳腺癌细胞能够触发肿瘤抑制性的BRCA1蛋白自我摧毁。
Nat Biotechnol：在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
在一项新的研究中，研究人员成功地将Cpf1 RNP介导的突变引入小鼠胚胎中，培育出突变小鼠。