Nature：遗传变异和转录组
Christopher Glass及同事对近亲繁殖的小鼠世系之间自然出现的遗传变异加以利用，将其作为一个诱变策略，来研究负责巨噬细胞中顺式调控要素的选择和功能的分子机制。
PLoS Genet：研究发现两基因变异与青光眼相关
一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。 POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。 研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
：一种变异链球菌可增加脑出血风险
日本研究人员日前报告说，一种变异链球菌会使脑出血的风险增高约3倍。这一发现将有助于开发预防和治疗脑出血的药物。 （图片来自文章） 日本大阪大学等机构的研究人员在新一期英国《自然—通讯》杂志上报告说，生活在口腔中的变异链球菌会导致蛀牙，60%至70%的日本人都携带这种细菌。研究人员还发现，约有8%的日本人携带一种含胶原蛋白的特殊变异链球菌。但在脑出血患者中，约有30%的人携带这种变异链球菌。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。