Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
J Virol：陈新文等乙型肝炎病毒表面抗原变异研究获进展
近日，国际病毒学核心期刊Journal of Virology在线刊登了中科院武汉病毒研究所陈新文研究员带领的研究团队的最新研究成果“Amino acid substitutions at the positions 122 and 145 of hepatitis B surface antigen (HBsAg) determine the antigenicity and immunogen
PLoS ONE：分子亚型和遗传变异可能确定肺癌治疗的反应
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。
Cancer Cell：科学家捕捉到EGFR传递关键信息给促癌蛋白质
2013年6月19日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员已经发现和映射两个以前无关的蛋白质之间的信号网，揭示了两蛋白之间的联系，这种联系一旦被打破，可以切断癌细胞的生长。
JCI：基因变异影响个体肥胖
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--两项新的研究给那些无法控制自己体重的肥胖患者带来了一些安慰，尽管更多的遗传学证据表明饮食和锻炼对肥胖可能发挥作用，但遗传基因变异在决定肥胖中也起到一定作用。 一项研究提供了独特的见解，发现严重肥胖儿童存在基因突变，提示多余重量可能与他们的DNA联系起来。另一项研究发现，在家庭成员中某些遗传性状可能会提高患肥胖症的风险。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
Nature：缺氧环境下EGFR阻止抗癌miRNA成熟的机制
2013年5月26日讯 /生物谷BIOON/--近来，研究人员在Nature杂志上在线公布一项研究成果称：即使被破坏，一种促进癌症生长因子受体在它溶解之前仍能发送信号阻挠具有肿瘤抑制功能的microRNA发展。 德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的科学家领导的一个国际研究小组发现在肿瘤氧饥饿条件下，表皮生长因子受体（EGFR）细胞调控miRNA的加工机制。