JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。
Nature：缺氧环境下EGFR阻止抗癌miRNA成熟的机制
2013年5月26日讯 /生物谷BIOON/--近来，研究人员在Nature杂志上在线公布一项研究成果称：即使被破坏，一种促进癌症生长因子受体在它溶解之前仍能发送信号阻挠具有肿瘤抑制功能的microRNA发展。 德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的科学家领导的一个国际研究小组发现在肿瘤氧饥饿条件下，表皮生长因子受体（EGFR）细胞调控miRNA的加工机制。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Nature Genetics：研究确定了与心率相关的新基因变异
2013年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对个体全基因组研究，研究人员已经发现了与心率相关的14个新的遗传变异。由于心率正常是心血管健康的一个标志，这些研究结果可能有助更好了解基因调节心脏跳动的机制，确定新的药物来治疗心血管疾病。 研究结果公布在新一期的Nature Genetics杂志上。
EuroSurveill：H7N9病毒通过变异更适宜于感染哺乳动物
2013年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日一项在中国引发至少9人死亡的禽流感病毒引起了科学家的关注，对禽流感病毒的遗传分析显示，该病毒正在慢慢变异地更易于感染人类细胞，这就使得研究者更加关注全球禽流感病毒的大流行，并且确定其流行的潜在可能性。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。
一种基因变异与重症流感有关
1月30日，新一期英国学术期刊《自然·通信》刊载的一份报告说，一种基因变异在重症流感患者身上出现的几率较高，这种变异可能与患流感后病情严重程度相关。 研究报告作者之一、牛津大学的董涛介绍说，编码合成蛋白质IFITM3的一种基因发生变异曾被证明易引发病毒性疾病。研究人员观察了2009年流感期间83名入院患者的情况，这些人中有32人患有重症流感，51人是轻微流感患者。
Hum Mol Genet：多功能芯片用于检测肥胖基因变异体
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项大型国际研究已经确定了三个新的基因变异体与成人身体质量指数（BMI）水平有关。约200名研究人员参与了该项新研究，进行了46项荟萃分析研究，涉及到109,000位成年人的基因数据，这些成年人跨越了四个族群。