Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。
Hum Mol Genet：多功能芯片用于检测肥胖基因变异体
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项大型国际研究已经确定了三个新的基因变异体与成人身体质量指数（BMI）水平有关。约200名研究人员参与了该项新研究，进行了46项荟萃分析研究，涉及到109,000位成年人的基因数据，这些成年人跨越了四个族群。
Nature Genet：男性乳腺癌基因变异研究
2012年9月24日 电 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。 研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。
拜耳多吉美可能改善EGFR突变阳性肺癌患者的生存
2012年9月29日电 /生物谷BIOON/ --根据今天提交至欧洲肿瘤医学会议上的一项研数据，拜耳（Bayer）肝癌药物多吉美（Nexavar）可能能够延长携带一种特定基因突变的肺癌患者的生命，尽管研究中未能改善整体存活率（overall survival rates，OSR）。 拜耳在今年5月份称，该项研究未能达到延长晚期肺癌患者生命的主要目标。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
PLoS ONE:白介素-3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio