Nature：遗传变异和转录组
Christopher Glass及同事对近亲繁殖的小鼠世系之间自然出现的遗传变异加以利用，将其作为一个诱变策略，来研究负责巨噬细胞中顺式调控要素的选择和功能的分子机制。
Breast Cancer Res Treat；利用微卫星变异诊断乳腺癌
抗乳腺癌的战斗是没有止境的，近日，弗吉尼亚理工大学的研究人员发现一种新的诊断标志物，可能有助于临床医生更好地预测和预防这种疾病。 八分之一的妇女在有生之年可能患乳腺癌，因此找到更好的预测指标非常重要。
Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
Nat Commun：感染或诱发免疫相关基因发生变异
近日，发表于《自然通讯》上的一篇新的文章"Rapid and adaptive evolution of MHC genes under parasite selection in experimental vertebrate populations"指出，MHC变异体对抵抗疾病是必须的，而且当前在人群中普遍适应的MHC等位基因分布可以使下一代个体更好的抵抗这种疾病...
Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
Nat Gene：鉴别出与多发性骨骼瘤相关的遗传变异
1月5日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk。”，文章中，作者表示，他们已经发现了与多发性骨髓瘤相关的变异。 多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞异常增生并形成骨骼肿瘤的恶性肿瘤，是恶性血液肿瘤中第二常见的疾病。
J Virol：陈新文等乙型肝炎病毒表面抗原变异研究获进展
近日，国际病毒学核心期刊Journal of Virology在线刊登了中科院武汉病毒研究所陈新文研究员带领的研究团队的最新研究成果“Amino acid substitutions at the positions 122 and 145 of hepatitis B surface antigen (HBsAg) determine the antigenicity and immunogen
PLoS ONE：分子亚型和遗传变异可能确定肺癌治疗的反应
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。