PLoS One：视神经衰弱所引发青光眼与基因变异有关
近日，日本京都府立大学的一个研究小组表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆·综合》（PLoS One）上。 据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者（平均年龄64岁）和975名正常人（平均年龄60岁）的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
Cell：发现抑制肿瘤血管生成的VEGF变异体
根据刊登在Cell杂志上一则新研究证实：被广泛研究的蛋白VEGF-A的一个以前未知的变种，能抑制肿瘤的生长，减缓癌症转移所必需的血管的发展。新血管的形成或血管生成，是肿瘤生长和转移的重要组成部分。血管携带营养和氧气给肿瘤细胞，营养和氧气是肿瘤生存、转移到身体其他部位所需要。血管内皮生长因子（VEGF）家族蛋白是血管生成的关键蛋白，一个特定的蛋白质VEGF-A是血管生成的主要驱动力。然而， Paul
Nat Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。
遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
：揭示人胚胎干细胞体外培养遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究...
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
JCI：基因变异导致非肥胖者患Ⅱ型糖尿病
日本研究人员在新一期美国《临床研究期刊》（The Journal of Clinical Investigation）网络版上发表论文指出，很多并不肥胖的日本人也会患Ⅱ型糖尿病，这是他们体内的特定基因出现变异，导致有降血糖功效的胰岛素分泌减少引起的。
两基因变异与少突胶质细胞瘤相关
少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。