J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。
阿法替尼在EGFR突变阳性的亚洲人群中有疗效
日本福冈2012年12月3日电 /美通社/ -- 此次新加诸于之前资料的LUX-Lung 3亚洲患者亚组分析数据显示，亚洲和非亚洲人中具表皮生长因子受体EGFR（ErbB1）突变阳性的肺癌患者，接受阿法替尼治疗相较于接受被认为是非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）同类最佳化疗(pemetrexed 加 cisplatin)者, 肿瘤再次开始增长前存活期显著更长[1]。
PLoS One：视神经衰弱所引发青光眼与基因变异有关
近日，日本京都府立大学的一个研究小组表示，他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆·综合》（PLoS One）上。 据研究人员介绍，他们对1244名青光眼患者（平均年龄64岁）和975名正常人（平均年龄60岁）的基因进行比较后，发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。
Cell：发现抑制肿瘤血管生成的VEGF变异体
根据刊登在Cell杂志上一则新研究证实：被广泛研究的蛋白VEGF-A的一个以前未知的变种，能抑制肿瘤的生长，减缓癌症转移所必需的血管的发展。新血管的形成或血管生成，是肿瘤生长和转移的重要组成部分。血管携带营养和氧气给肿瘤细胞，营养和氧气是肿瘤生存、转移到身体其他部位所需要。血管内皮生长因子（VEGF）家族蛋白是血管生成的关键蛋白，一个特定的蛋白质VEGF-A是血管生成的主要驱动力。然而， Paul
禽流感变异病毒现身亚洲 专家称暂无疫苗应对
联合国粮食及农业组织(FAO)官员卢布罗夫日前发出警告，一种致命的“H5N1”高致病性禽流感变种病毒在越南出现。现有的所有疫苗对该病毒均无效果。联合国粮农组织呼吁各国卫生系统加强对病毒的监督，以免传染人类。 联合国粮农组织的报告担忧，在越南中北部地区发现的禽流感变异病毒有能力避过目前的疫苗防御系统，对柬埔寨、泰国及马来西亚构成直接威胁，也可能危及朝鲜半岛和日本。
阿法替尼在欧洲获准应用于EGFR突变阳性的肺癌患者
在欧盟，现在罹患EGFR突变阳性的肺癌患者能够从新型靶向药物GIOTRIF?的治疗中获益，该药也是首个不可逆性ErbB家族阻滞剂 相比较于标准化疗，阿法替尼已被证实能够延缓肿瘤的进展并改善疾病相关性症状 阿法替尼的获准标志着勃林格殷格翰公司首个肿瘤领域靶向治疗产品在欧盟获得成功注册 德国殷格翰2013年9月27日电 /美通社/ -- 勃林格殷格翰公司于今天宣布...
PLoS Genet：针对EGFR与FGFR细胞通路治疗胆管癌
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。