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EuroSurveill:H7N9病毒通过变异更适宜于感染哺乳动物

2013年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日一项在中国引发至少9人死亡的禽流感病毒引起了科学家的关注,对禽流感病毒的遗传分析显示,该病毒正在慢慢变异地更易于感染人类细胞,这就使得研究者更加关注全球禽流感病毒的大流行,并且确定其流行的潜在可能性。

2013-04-13

Nat Med:发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联

酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处,但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。

2012-11-18

PLoS ONE:黑暗生长使果蝇解毒基因变异

据3月14日PLoS ONE上发表的文章报道,日本研究人员研究证实被长期饲养在黑暗环境中的果蝇,促进解毒的基因会出现变异。他们认为,果蝇有可能通过增强对毒性的抵抗力,更加适应在黑暗环境中生活。 果蝇本是一种昼行性昆虫,为了调查生物对环境的适应能力,京都大学从1954年开始,一直在黑暗环境中饲养果蝇,已培育了约1400代。

2012-03-23

PLoS One:视神经衰弱所引发青光眼与基因变异有关

近日,日本京都府立大学的一个研究小组表示,他们发现了与视神经衰弱所引发青光眼有关的基因变异。这一成果发表在美国网上科学杂志《公共科学图书馆·综合》(PLoS One)上。 据研究人员介绍,他们对1244名青光眼患者(平均年龄64岁)和975名正常人(平均年龄60岁)的基因进行比较后,发现大部分患者的某个特定基因都出现了5种变异。

2012-11-18

J Med Genet:脑胶质瘤遗传变异

近日,Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关,脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。

2012-11-18

Human Genet:姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感

麻风由麻风分枝杆菌感染引起,是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状,饱受社会的歧视。流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂,其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区,目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。

2013-03-14

阿法替尼在EGFR突变阳性的亚洲人群中有疗效

日本福冈2012年12月3日电 /美通社/ -- 此次新加诸于之前资料的LUX-Lung 3亚洲患者亚组分析数据显示,亚洲和非亚洲人中具表皮生长因子受体EGFR(ErbB1)突变阳性的肺癌患者,接受阿法替尼治疗相较于接受被认为是非鳞非小细胞肺癌(NSCLC)同类最佳化疗(pemetrexed 加 cisplatin)者, 肿瘤再次开始增长前存活期显著更长[1]。

2012-12-04

Nature:阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异

RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别,使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变,但识别这种变异体一直具有挑战性。

2014-01-25

Nature:自闭症和精神分裂症中的基因变异

某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来,但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。

2014-04-11