BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Genes & Dev：鉴别出基因BRCA1可以调节皮肤毛囊干细胞存活
2012年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genes and Development上的一篇研究报告中，来自布鲁塞尔自由大学的研究者揭开了BRCA1在调节皮肤干细胞存活上的一个新型角色。我们的DNA可以储存遗传信息，但是其会不断受到损伤，如果没有进行合理修复，DNA损伤便会导致细胞死亡，进而会导致组织老化疲惫，诱发基因突变，引发细胞无限增殖和癌症发生。
【Life Tech】BRCA美国上市，剑指Myriad垄断
Life Technologies公司于本周推出Ion AmpliSeq BRCA 1 & BRCA 2 panel，供美国科研使用。一些行业观察家认为，此举将会增加Myriad Genetics公司的竞争压力。
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
Nature：由BRCA1控制的停滞的复制叉
一个复制叉的停滞能启动导致癌症的病理性事件。虽然已有人提出肿瘤抑制因子BRCA1和BRCA2也许会在停滞的复制叉上调控同源重组(HR)，但此前却一直没有可能在哺乳动物细胞中获得关于这一点的直接证据，原因是没有一个能够在其中验证这一点的实验系统。
Gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因BRCA1在调节DNA修复中发挥着作用。BRCA1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。
