新发现：奥拉帕利让BRCA突变患者疾病进展或死亡风险降低70%
阿斯利康与默沙东今日联合公布了III期SOLO-1试验的详细结果，该试验旨在研究使用奥拉帕利片剂作为维持疗法，治疗新诊断BRCA突变（BRCAm）晚期卵巢癌患者的疗效与安全性。这些患者需要在先前接受初始标准含铂化疗后出现完全或部分缓解。试验结果证实，与安慰剂组相比，奥拉帕利组的无进展生存期（PFS）实现了具有统计学意义与临床意义的改善，疾病进展或死亡风险降低了70%（HR 0.30 [95%
JAMA子刊：BRCA基因检测应该面向所有女性
研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预，尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险和死亡风险。在缺乏常规筛查的情况下，大多数人只有在被诊断患有癌症时，才
PARP抑制剂治疗BRCA突变型前列腺癌展现强劲疗效数据
2018年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --Clovis Oncology公司近日在德国慕尼黑举行的2018年欧洲肿瘤医学协会会议（ESMO2018）上公布了靶向抗癌药Rubraca（rucaparib）II期临床研究TRITON2的初步数据。该研究是一项国际性、多中心、开放标签II期研究，在存在BRCA基因改变（包括生殖系或体细胞）的转移性去势抵抗性前列腺癌患者中开展，该研究也正在招募其
奥拉帕利让BRCA突变晚期卵巢癌患者患者疾病进展或死亡风险降低70%！
10月23日，阿斯利康与默沙东联合公布了III期SOLO-1试验的详细结果，该试验旨在研究使用奥拉帕利片剂作为维持疗法，治疗新诊断BRCA突变（BRCAm）晚期卵巢癌患者的疗效与安全性。这些患者需要在先前接受初始标准含铂化疗后出现完全或部分缓解。试验结果证实，与安慰剂组相比，奥拉帕利组的无进展生存期（PFS）实现了具有统计学意义与临床意义的改善，疾病进展或死亡风险降低了70%（HR 0.30 [9
Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
Nature：一网打尽BRCA1所有核心突变！乳腺癌研究迎重大进展
9月13日，顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇重磅论文。一支来自华盛顿大学的科研团队利用CRISPR技术，对乳腺癌重要风险基因BRCA1进行了“饱和式”的基因编辑，详细解析了近4000个不同的单核苷酸变异会对这条基因产生怎样的影响。研究人员称，这个发现有望立刻在临床上得到应用。相信很多学术经纬的读者朋友们都知道BRCA1基因的名字。它编码的蛋白参与了DNA的修复过
同时靶向PARP和RAD52成功清除BRCA缺陷肿瘤
2018年6月14日讯 /生物谷BIOON /——本研究亮点：RAD52抑制剂可以降低BRCA缺陷细胞中的SSA及残余HR的水平；PARP+RAD52抑制剂可以合成致死完美地杀死BRCA缺陷细胞；RAD52抑制剂可以增强PARP抑制剂治疗BRCA缺陷的癌症的疗效。图片来源：NHGRIPARP抑制剂（PARP inhibitors，PAPRis）已经在临床上被用于诱导BRCA缺陷的肿瘤发生合成致死，
Nat Med：携带BRCA1/2突变的恶性乳腺癌患者对铂类药物反应率更高！
2018年5月2日讯 /生物谷BIOON /——BRCA1/2的胚系突变使携带者患乳腺癌（germline-mutated BRCA1/2 breast cancer, gBRCA-BC）的风险增加，主要是由于破坏同源重组（homologous recombination，HR）的能力，引起了基因不稳定性。HR还会修复铂类药物和PARP抑制剂引起的基因损伤。由于三阴性乳腺癌（TNBCs）中有一个亚
JAMA Oncology：BRCA基因突变使男性乳腺癌风险上升100倍，但是很少有男性进行筛查！
2018年4月29日讯 /生物谷BIOON /——一项最新研究表明很少有美国男性对可能增加他们乳腺癌和其他癌症风险的基因突变进行筛查。BRCA1/2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，但是这些突变同样会增加男性患某些癌症的风险。“如果男性携带BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险会增加100倍。”该研究资深作者Christopher Childers博士说道。他是加州大学洛杉矶医学院外科手术部
携带BRCA突变会显著增大男性多种癌症风险！
2018年4月19日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在《JAMA Oncology》上的研究，携带BRCA突变的男性患癌症——尤其是前列腺癌、黑素瘤、胰腺癌、乳腺癌的风险会显著增加。来自以色列拉宾医疗中心的Roy Mano博士及其同事在2014年2月-2017年2月间评估了196名携带BRCA（117例BRCA1、79例BRCA2）突变的男性。通过使用事先准备好的方案，他们对40岁以