新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Genome Med：揭开癌症-免疫系统之间的互作机制或有望帮助揭示患者如何对免疫疗法产生反应
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究揭示了癌症和肿瘤周围的免疫细胞之间的相互作用，相关研究结果有望帮助揭示患者对免疫疗法产生反应的分子机制。
AJCN：减少早餐中碳水化合物的摄入或能让2型糖尿病患者获益
来自英属哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现，微调第一天中的第一餐或许能帮助2型糖尿病患者更好地控制机体血糖水平。
MET靶向药用于初治肺癌患者缓解平均持续竟近4年
初治患者长达近4年的中位DoR，以及所有患者超过50%的ORR和其它疗效指标，都反映出了Tepotinib等TKI类药物，对MET ex14+晚期NSCLC治疗至关重要的作用，而且这类药物也已在我国可
NEJM：20多年来胶质瘤治疗的首个重大突破，大幅延长患者生存期
此次公布的3期临床试验数据显示，Vorasidenib显著延长了2级IDH突变胶质瘤患者的无进展生存期、显著延长了下一次干预（放疗和化疗）时间。这也是20多年来低级别胶质瘤（1级和2级）治疗的首次重大
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
为了避免心脏骤停，53岁的他成为“第一个”植入开创性除颤器的心脏病患者
今年53岁的英国男子Phil O'Donoghue患有非缺血性心肌病（NICM）。2020年5月，他在一次心脏病发作后，首次被诊断出心力衰竭，左心室射血分数下降到24%，而正常人的射血分数是60%，3
全球性关键研究FRESCO-2结果证实，呋喹替尼三线治疗晚期结直肠癌可使患者死亡风险下降34%
在主要终点OS方面，中位随访时间达11.3个月时，呋喹替尼组患者中位OS为7.4个月，安慰剂组为4.8个月，呋喹替尼显著延长了2.6个月的中位OS，使患者死亡风险下降34%。
自体存储脐带血救治19岁再障患者，创我国脐血应用纪录
北京京都儿童医院院长兼血液肿瘤科主任孙媛教授在中国妇幼保健协会第十届脐带血大会上进行“自体脐带血应用治疗再障协作组报告”，特别分享了一例脐带血成功应用案例，一名19岁的再生障碍性贫血患者被其出生时存储