:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告,新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度(在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果,而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果)。这种基因测试可缩短获得诊断的时间,快速启动任何可得到的治疗,并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
干细胞疗法或能为治疗新生儿脑损伤带来希望
干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞,可以分化形成人体各种组织器官。在一定条件诱导下,干细胞可以分化成多种功能细胞或组织器官,医学界称其为“万用细胞”。而所谓干细胞治疗,就是把来源于自体或异体的健康干细胞,通过血管输注或局部注射等方式,输注到患者体内达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的,从而达到治疗效果。
Science:鉴别出引发新生儿脾脏疾病的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --我们很少注意到脾脏,直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕,如果儿童在出生时缺少脾脏,当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因,相关研究成果刊登于国际杂志Science上。
PNAS:新生儿和百岁以上老人的遗传差异
近日,国际著名杂志PNAS上的一篇研究报告中,科研人员发现了所谓的“表观基因组”——即一股DNA上的微小化学修饰的集合——可以把新生儿的DNA和老年人的DNA区分开来。 Manel Esteller及其同事比较了一名103岁老年男子和一名新生男婴的的DNA样本,检索了遗传修饰模式的能说明问题的差异。
六部委联合下发《关于保障儿童用药的若干意见》 儿药成热门概念
5月30日,国家卫计委联合国家中医药管理局、人社部等五部委联合下发《关于保障儿童用药的若干意见》(国卫药政发〔2014〕29号),《意见》将大大缓解我国儿童用药缺乏的问题。
英国卫生部:多名新生儿注射营养液后患败血症
英国卫生部门5日发表公报说,18名新生儿注射了由英国制药商ITH制药公司生产的一种营养液后出现败血症症状,其中一人死亡,其他患儿正接受抗生素治疗。
:全球新生儿死亡数呈下降趋势
世界卫生组织与救助儿童会等机构8月30日在美国《科学公共图书馆—医学》(PLoS Medicine)月刊上发表迄今最全面新生儿死亡研究结果。研究显示,全球新生儿死亡人数已从1990年的460万降至2009年的330万,总体呈减少趋势,其中中国的新生儿死亡危险降低一半,不过全球总体“进展过于缓慢,而非洲在这方面则远远落在后面”。
Diabetes Care:孕妇超重且高血糖可增加新生儿患病风险
一般来说,血糖适度升高的过重孕妇绝对不会给她们的治疗医生敲响健康的警钟,但是对于过度肥胖或者有妊娠糖尿病的妇女来说,对于自身或者婴儿都会引起一系列的健康风险。但是近日的一项研究显示,刚刚超过体重和血糖标准的妇女却有不良的妊娠风险,事实上,这组妇女比肥胖但血糖正常的妇女或者仅仅有糖尿病的妇女存在更高的风险。
AJOG:怀孕女性喝咖啡或可增加新生儿患白血病风险
近日,刊登在国际杂志the American Journal of Obstetrics & Gynecology上的一篇研究论文中,来自中国安徽医科大学等处的研究人员表示,怀孕期间母源性的咖啡摄入和新生儿患急性白血病(AL)风险增加直接相关。