Neuron：李卫东等揭示精神分裂症基因对人脑影响机制
上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作，日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文，揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗，改善大脑特殊区域基因缺失引发的认知和情感障碍提供一种新的途径。 精神分裂症是最严重的精神疾病，病因迄今尚未阐明。遗传因素被视为最主要的致病因素。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Science：研究发现自闭症治疗新靶点
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在儿童时期自闭症患者的大脑就会出现一些广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder），瑞士巴塞尔大学的Peter Scheiffele和Kaspar Vogt教授近日在自闭症患者的大脑中发现并扭转了一个特定功能障碍的神经回路。这是一个有助于开发自闭症药物的研究，相关论文发表在Science杂志上。
Neuron：揭示常见的基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。
AJP：精神分裂症易感基因ZNF804A具新的功能突变
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有很强的遗传性。近年来，随着全基因组关联性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。ZNF804A是最近首先在欧洲人群中通过病例-对照研究发现的一个精神分裂症易感基因。然而，随后在中国人群中的验证研究却报道了不一致的结果。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
AJHG：研究揭示为何自闭症多见于男性
发表在American Journal of Human Genetics杂志上的一项新研究提供了令人信服的证据，以支持这种“女性保护模式”，其中提出，女性比男性需要更极端的基因突变，才能使她们患神经发育障碍。
Med：研究揭示自闭症发病机理
4月4日，国际期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了美国南加州大学的研究成果，研究者认为一段3.9kb的非编码RNA或导致了自闭症的发生。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症患者有稀有突变和拷贝数的变异，但引起这一疾病的突变尚不清楚。