Alzheimer's & Dementia：基因变异影响阿尔兹海默症的发生
迟发性阿尔茨海默氏病（LOAD）是老年人中最常见的痴呆形式，全世界有近4400万人受到影响。尽管进行了数十年的研究，但尚不清楚使个体易患LOAD的遗传因素。随着美国和许多其他发达国家的老年人口不断增长，迫切需要精确的预后生物标记物和可行的治疗选择。除高龄外，载脂蛋白E（APOE）基因的变异也是疾病风险的重要预测指标。携带ε4变异的人罹患阿尔茨海默氏症的风险更
研究发现IL-10和COMT基因多态性在精神分裂症患者认知功能上的交互影响
认知缺陷是精神分裂症的核心症状之一，多巴胺和炎症系统已被证明在精神分裂症的认知缺陷中起重要作用，且越来越多的证据表明，这两个系统存在相互作用。一方面大多数免疫细胞都表达出多巴胺受体，这意味着多巴胺可以影响几乎所有的免疫细胞，并促进细胞炎性因子的分泌。另一方面，细胞因子也可以影响多巴胺的合成、包装以及释放等方面，调节机体的多巴胺水平。然而，对于这两
针对杜氏肌营养不良症基因疗法 礼来与Precision达成合作
11月20日，礼来和Precision BioSciences向外宣布了一项研究合作和独家许可协议，协议内容主要是礼来将利用Precision专有的ARCUS？基因组编辑平台，研究和开发潜在的遗传疾病体内疗法，关注的适应症是杜氏肌营养不良症(DMD)和其他两个未公开的基因靶标。根据该协议的条款，Precision将获得1亿美元的前期现金付款，以及
科学家发现阿尔兹海默氏痴呆症和特殊基因Dlgap2之间的关联！
2020年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上题为“Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia”的研究报告中，来自缅因大学
Sci Adv：中国科学家揭示肠道微生物群落的缺失与儿童患自闭症谱系障碍之间的密切关联！
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自北京大学等机构的科学家们通过研究在自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）儿童机体中发现了肠道微生物的缺失，文章中研究人员揭示了出现这一现象的机制和原因。此前研究结果表明，肠道微生物组的问题或许是儿
基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定 用于治疗GM1神经节苷脂贮积症
专注于开发罕见单基因中枢神经系统疾病转化疗法的Passage Bio公司(NASDAQ： PASG) 于26号宣布，欧盟委员会（EC）已授予该公司用于治疗GM1神经节苷脂贮积症（GM1）的先导基因治疗候选药物PBGM01孤儿药称号。PBGM01是一种腺相关病毒载体（AAV）基因递送疗法，用于治疗婴儿GM1。PBGM01将编码β-gal的功能性GL
精神分裂症和抑郁症功能基因组学研究取得进展
精神分裂症和抑郁症等精神疾病是影响人类健康的公共卫生难题，由于该类疾病发病机制尚未完全清楚，对其诊疗常存在困难。近年来，世界范围内的全基因组关联分析（GWAS）报道许多非编码变异与精神疾病相关，这些变异是否存在生物学功能及相关机制仍需探索。例如，GWAS研究发现，染色体16p11.2区域的常见变异（common variant）与精神分裂症的发生风险显着相关
这些最新研究有望给自闭症群体带来创新疗法
自闭症，是一组广泛的生长发育障碍，主要表现为社会交流障碍，及局限、重复的兴趣与行为。研究发现，超过100个基因突变都是自闭症高风险因子，而每种突变又只占病例的一小部分。这种遗传异质性使得开发自闭症疗法变得复杂和充满挑战。近日，一项发表在Nature上的研究，揭示了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，这一研究结果有望为自闭症群体带来创新的
Nature：自闭症研究新成果！揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模