错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
人类的发病风险或与X染色体密切相关！
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明，相比男性而言，女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高，这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
AJHG：揭示与男性不育症相关的X染色体奥秘
本文研究结果大大减少了隐匿精子症和无精子症患者机体X染色体相关遗传病因的研究空白，有望帮助未来开发新型男性不育症的诊断策略和治疗手段。
Cell：揭示X染色体失活新机制！100个Xist分子足以实现整条X染色体失活
在哺乳动物发育的一个奥秘中，早期雌性胚胎中的每个细胞都会关闭其两条X染色体中的一条，只留下一条功能性的X染色体。多年来，这种X染色体失活背后的机制一直很模糊，但是来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员如今在一项新的研究中在理解这一过程方面迈出了重要一步。
Science：揭示食蟹猴发育过程中的X染色体剂量补偿机制
哺乳动物的性染色体是双态的，即X和Y染色体。雌性有两条X染色体，而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。X染色体编码800多个基因；相比之下，Y染色体编码关键的雄性决定因子SRY，但一般来说它编码的基因数量较少。进化出的机制可确保X和常染色体之间以及雌性和雄性之间的基因剂量平衡：X染色体上调（XCU）和X染色体失
意大利造出研究脆性X综合征的3D脑类器官
近日，罗马大学与意大利技术研究院联合造出3D脑类器官（brain organoids），作为脆性X综合征（Fragile X Syndrome）的研究模型，有望在体外研究该疾病的分子机制并测试药物，相关研究结果发表在《细胞死亡与疾病》（Cell Death and Disease）期刊上。3D脑类器官是从人类干细胞中生成的人造三维细胞
PNAS：科学家揭示X染色体和Y染色体拮抗协同进化的分子机制
2021年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --性染色体有多种独特的特性，其能区别于常染色体，包括其遗传方式、两性间所经历的选择以及基因含量，性染色体不仅参与到了性别的遗传决定，同时其也是性冲突和物种形成的重要因素。近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“Sexually
Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关，相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆
Nature：揭示MSL复合物特异性识别雄性X染色体机制
2020年11月22日讯/生物谷BIOON/---人类女性有两条X染色体，男性只有一条。这种染色体的不平衡也延伸到了动物王国的其他分支。有趣的是，不起眼的果蝇设计了一种不同的方式来“平衡”这些差异。人类和小鼠的雌性会关闭其中的一条X染色体，而果蝇则是由雄性来完成这项任务。一种称为MSL复合物的表观遗传因子与单条雄性X染色体结合，并利用它的组蛋白乙酰化功能使得
生成完整的人类X染色体序列!
2020年7月21日讯 /生物谷BIOON /——美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员制造出了第一个人类染色体的端到端DNA序列。近日发表在《自然》(Nature)杂志上的研究结果表明，精确地生成人类染色体的碱基序列现在是可能的，这将使研究人员能够生成完整的人类基因组序列。"这一成就开启了基因组学研究的新时代，"美国国